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Einleitung: Morbus Pompe ist eine Glykogenspeicherkrankheit, bedingt durch fehlende lysosomale α-Glucosidase und befällt zumeist die Skelettmuskulatur. Berichte über Hörstörungen als Folge übermäßiger Glucoseeinlagerung in den inneren und äußeren Haarzellen sind widersprüchlich.

Methoden: Die Häufigkeit, das Ausmaß und die Form von Hörstörungen bei Erwachsen Patienten mit M. Pompe unter Enzymersatztherapie wurde erstmals für eine deutsche Kohorte (11 Patienten, Alter: 22–71 Jahre) analysiert. Die Diagnose wurde in der Klinik für Neurologie gestellt und genetisch abgesichert. Die audiologischen Tests umfassten Reintonaudiometrie und Tympanometrie sowie die Messung von Stapediusreflexen, otoakustischen Emissionen (DPOAE, TEOAE) und akustisch evozierten Hirnstammpotentialen (AEP).

Ergebnisse: 36% der Patienten hatten eine geringgradige Hörstörung (WHO-Definition), Hörstörungen größeren Ausmaßes wurden nicht gefunden. Im Vergleich mit alters- und geschlechtsspezifischen Normwerten (ISO 7029) zeigt sich, dass fast alle Hörstörungen größer als der Median sind, wobei nur bei einem Patient das 95%-Perzentil überschritten wurde. Der Stapediusreflex konnte bei 18% der Patienten nicht ausgelöst werden, signifikant weniger als bei einer alters- und geschlechtsgleichen Kontrollgruppe. Die AEP war bei allen Patienten unauffällig.

Schlussfolgerungen: Die Prävalenz von Hörstörungen liegt somit innerhalb der normativen Grenzen (ISO 7029). Die cochleäre Pathologie mit leicht erhöhten sensorineuralen Hörschwellen sowie die Schalleitungskomponente werden auf die Symptome von M. Pompe zurückgeführt. Eine audiologische Untersuchung erscheint somit bei dieser Patientengruppe angezeigt.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.