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Einleitung: Eine ursächlich heilende Therapie von Schwerhörigkeit basiert auf der Feststellung der Ursache. Es besteht die Annahme, dass der überwiegende Teil aller Schwerhörigkeit ursächlich auf eine genetische Störung zurück zu führen ist. Die Entwicklung der humangenetischen Diagnostik ermöglicht insbesondere in der Otologie neue Möglichkeiten.

Material und Methode: Im Rahmen der klinischen otologischen Sprechstunde erbaten in den letzten 1,5 Jahren 96 Patientinnen und Patienten eine humangenetische Diagnostik. Die Ergebnisse werden korreliert mit der audiologischen und radiologischen Differentialdiagnostik.

Ergebnisse: Im vorliegenden ausgewählten Kollektiv einer otologischen Spezialsprechstunde konnte in ??? Fällen ein positives Ergebnis gefunden werden. Korrelationen zu audiologischen und radiologischen Mustern wurden gefunden.

Schlussfolgerung: Die humangenetische Diagnostik kann eine Vielzahl ursächlich genetisch bedingter Schwerhörigkeiten feststellen. Diese Diagnostik ist die Grundlage für die Entwicklung molekulargenetischer Formen der Innenohrtherapie. Eine humangenetische Diagnostik sollte Teil der audiologischen Differentialdiagnostik werden, sofern die Patienten dieses wünschen.