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Muckle-Wells-Syndrom: Auftreten von sensorineuraler Schwerhörigkeit, chronisch-rezidivierender Urtikaria und Amyloidose in einer Drei-Generationenfamilie
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Published: | April 24, 2006 |
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Einleitung: Dokumentation von zwei Fällen des autosomal-dominant mit variabler Penetranz vererbten Muckle-Wells-Syndroms (MWS). Dieses erstmalig 1962 von Muckle und Wells in einer Mehrgenerationenfamilie beschriebene Krankheitsbild ist charakterisiert durch die Trias chronisch-rezidivierende Urtikaria, sensorineurale Schwerhörigkeit und eine sekundäre Amyloidose vom Typ AA. Fakultativ treten weitere neurologische und ophthalmologische Pathologien hinzu.
Methode: Fallbericht über eine Drei-Generationenfamilie mit genetisch verifizierter Mutation in dem für das MWS ursächlichen CIASI-Gen, lokalisiert auf Chromosom 1q44, bei zwei Familienmitgliedern.
Ergebnisse: Demonstration des Krankheitsverlaufs, der audiometrischen Befunde, des Familienstammbaums und des Ansprechens auf die Therapie mit Anakinra.
Schlussfolgerungen: Das MWS sollte differentialdiagnostisch bei familiärer, sensorineuraler Schwerhörigkeit mit assozierten, dermatologischen und rheumatologischen Erkrankungen in Erwägung gezogen werden. Insbesondere da mit dem rekombinanten, humanen Interleukin-1-Rezeptorantagonist Anakinra eine vielversprechende Therapieoption zur Verfügung steht.