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77th Annual Meeting of the German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

24.05. - 28.05.2006, Mannheim

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Muckle-Wells-Syndrom: Auftreten von sensorineuraler Schwerhörigkeit, chronisch-rezidivierender Urtikaria und Amyloidose in einer Drei-Generationenfamilie

Meeting Abstract

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  • corresponding author Gudrun Peters - HNO-Universitätsklinik, St. Elisabeth Hospital, Bochum
  • Dominik Brors - HNO-Universitätsklinik, St. Elisabeth Hospital, Bochum
  • Stefan Dazert - HNO-Universitätsklinik, St. Elisabeth Hospital, Bochum

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 77. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V.. Mannheim, 24.-28.05.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06hnod407

The electronic version of this article is the complete one and can be found online at: http://www.egms.de/en/meetings/hnod2006/06hnod407.shtml

Published: April 24, 2006

© 2006 Peters et al.
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Einleitung: Dokumentation von zwei Fällen des autosomal-dominant mit variabler Penetranz vererbten Muckle-Wells-Syndroms (MWS). Dieses erstmalig 1962 von Muckle und Wells in einer Mehrgenerationenfamilie beschriebene Krankheitsbild ist charakterisiert durch die Trias chronisch-rezidivierende Urtikaria, sensorineurale Schwerhörigkeit und eine sekundäre Amyloidose vom Typ AA. Fakultativ treten weitere neurologische und ophthalmologische Pathologien hinzu.

Methode: Fallbericht über eine Drei-Generationenfamilie mit genetisch verifizierter Mutation in dem für das MWS ursächlichen CIASI-Gen, lokalisiert auf Chromosom 1q44, bei zwei Familienmitgliedern.

Ergebnisse: Demonstration des Krankheitsverlaufs, der audiometrischen Befunde, des Familienstammbaums und des Ansprechens auf die Therapie mit Anakinra.

Schlussfolgerungen: Das MWS sollte differentialdiagnostisch bei familiärer, sensorineuraler Schwerhörigkeit mit assozierten, dermatologischen und rheumatologischen Erkrankungen in Erwägung gezogen werden. Insbesondere da mit dem rekombinanten, humanen Interleukin-1-Rezeptorantagonist Anakinra eine vielversprechende Therapieoption zur Verfügung steht.