gms | German Medical Science

104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft e. V. (DOG)

21. - 24.09.2006, Berlin

Muscle-Eye-Brain-Disease (MEB): Vorstellung eines Geschwisterpaares

Muscle-Eye-Brain-Disease (MEB): case report of two brothers

Meeting Abstract

  • I. Mücke - Augenklinik, Universitätsklinikum des Saarlandes
  • M. G. Shamdeen - Abteilung für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Universitätsklinikum des Saarlandes
  • T. Struffert - Abteilung für Neuroradiologie, Universitätsklinikum des Saarlandes
  • B. Oehl-Jaschkowitz - Biometrisches Zentrum, Homburg/Saar
  • S. Meyer - Abteilung für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Universitätsklinikum des Saarlandes
  • B. Seitz - Augenklinik, Universitätsklinikum des Saarlandes
  • B. Käsmann-Kellner - Augenklinik, Universitätsklinikum des Saarlandes

Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V.. 104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG). Berlin, 21.-24.09.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06dogP240

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/dog2006/06dog762.shtml

Veröffentlicht: 18. September 2006

© 2006 Mücke et al.
Dieser Artikel ist ein Open Access-Artikel und steht unter den Creative Commons Lizenzbedingungen (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/deed.de). Er darf vervielf&aauml;ltigt, verbreitet und &oauml;ffentlich zug&aauml;nglich gemacht werden, vorausgesetzt dass Autor und Quelle genannt werden.


Gliederung

Text

Ziel

Die Muscle-eye-brain-Disease (MEB; OMIM: 253280) wird autosomal rezessiv vererbt. Charakteristisch ist eine kongenitale generalisierte Muskelhypotonie, eine Hirnmalformation aufgrund einer neuronalen Migrationsstörung sowie Augensymptome mit progressiver Myopie, Opticusveränderungen und Netzhautdegeneration.

Kasuistik

Zwei schwer mehrfachbehinderte Brüder, die beide an einer muskulären Hypotonie leiden, wurden erstmals im Alter von 3 und 4 Jahren vorgestellt. Sie waren motorisch und mental deutlich retardiert. Allgemeine Befunde: Neben einem Hydrozephalus occlusus besteht eine neuronale intestinale Dysplasie, eine Rektumatresie sowie eine Retrogenie. Der jüngere Bruder leidet zudem an Schwerhörigkeit und Minderwuchs. Kernspintomographisch zeigt sich bei beiden Kindern eine Aufweitung der inneren Liquorräume, eine Abflachung des Rindenreliefs mit Mikrogyrie im Rahmen der Gyrierungsstörung sowie eine Hypoplasie des Septum pellucidum, des Balkens und der Nervi optici.

Ergebnisse

Ophthalmologisch-orthoptischer Befund: Es zeigen sich beim älteren Bruder nur mäßig auslösbare Folgebewegungen sowie horizontale ondulierende Augenbewegungen. Links mehr als rechts besteht eine Myopia permagna; (-15,0D; -20,0D). Es ist beidseits eine deutliche Hypopigmentation des retinalen Pigmentepithels sowie eine Opticusdysplasie und rechts eine Bergmeister-Papille mit kleinem Kolobom sichtbar. Beim jüngeren Bruder besteht keine Fixationsaufnahme und nur zeitweise eine Blinzelreaktion auf Licht, zudem ondulierende Augenbewegungen. Am rechten Auge findet sich ein persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper und eine Amotio retinae insanata sowie ein Mikrophthalmus. Links leidet das Kind an einer hohen Myopie (-29,0D), einem kongenitalen Glaukom sowie einer Papillendysplasie.

Schlussfolgerungen

Bei der mit einer deutlich verkürzten Lebenszeit einhergehenden Multisystemerkrankung MEB finden sich häufig ausgeprägte Augenpathologien. Trotz einer optimalen ophthalmologischen Versorgung mit frühzeitiger Korrektur der Myopie und Einleitung einer visuellen Frühförderung ist bei diesen schwer kranken Kindern die Prognose hinsichtlich nutzbarer visueller Wahrnehmung zurückhaltend zu stellen, da die zerebralen Schädigungen sehr ausgeprägt sind. Dennoch sollte versucht werden, die visuelle Situation zu optimieren, um so zur basalen Stimulation der Kinder beizutragen.