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Muscle-Eye-Brain-Disease (MEB): Vorstellung eines Geschwisterpaares
Muscle-Eye-Brain-Disease (MEB): case report of two brothers
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Veröffentlicht: | 18. September 2006 |
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Gliederung
Text
Ziel
Die Muscle-eye-brain-Disease (MEB; OMIM: 253280) wird autosomal rezessiv vererbt. Charakteristisch ist eine kongenitale generalisierte Muskelhypotonie, eine Hirnmalformation aufgrund einer neuronalen Migrationsstörung sowie Augensymptome mit progressiver Myopie, Opticusveränderungen und Netzhautdegeneration.
Kasuistik
Zwei schwer mehrfachbehinderte Brüder, die beide an einer muskulären Hypotonie leiden, wurden erstmals im Alter von 3 und 4 Jahren vorgestellt. Sie waren motorisch und mental deutlich retardiert. Allgemeine Befunde: Neben einem Hydrozephalus occlusus besteht eine neuronale intestinale Dysplasie, eine Rektumatresie sowie eine Retrogenie. Der jüngere Bruder leidet zudem an Schwerhörigkeit und Minderwuchs. Kernspintomographisch zeigt sich bei beiden Kindern eine Aufweitung der inneren Liquorräume, eine Abflachung des Rindenreliefs mit Mikrogyrie im Rahmen der Gyrierungsstörung sowie eine Hypoplasie des Septum pellucidum, des Balkens und der Nervi optici.
Ergebnisse
Ophthalmologisch-orthoptischer Befund: Es zeigen sich beim älteren Bruder nur mäßig auslösbare Folgebewegungen sowie horizontale ondulierende Augenbewegungen. Links mehr als rechts besteht eine Myopia permagna; (-15,0D; -20,0D). Es ist beidseits eine deutliche Hypopigmentation des retinalen Pigmentepithels sowie eine Opticusdysplasie und rechts eine Bergmeister-Papille mit kleinem Kolobom sichtbar. Beim jüngeren Bruder besteht keine Fixationsaufnahme und nur zeitweise eine Blinzelreaktion auf Licht, zudem ondulierende Augenbewegungen. Am rechten Auge findet sich ein persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper und eine Amotio retinae insanata sowie ein Mikrophthalmus. Links leidet das Kind an einer hohen Myopie (-29,0D), einem kongenitalen Glaukom sowie einer Papillendysplasie.
Schlussfolgerungen
Bei der mit einer deutlich verkürzten Lebenszeit einhergehenden Multisystemerkrankung MEB finden sich häufig ausgeprägte Augenpathologien. Trotz einer optimalen ophthalmologischen Versorgung mit frühzeitiger Korrektur der Myopie und Einleitung einer visuellen Frühförderung ist bei diesen schwer kranken Kindern die Prognose hinsichtlich nutzbarer visueller Wahrnehmung zurückhaltend zu stellen, da die zerebralen Schädigungen sehr ausgeprägt sind. Dennoch sollte versucht werden, die visuelle Situation zu optimieren, um so zur basalen Stimulation der Kinder beizutragen.