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77th Annual Meeting of the German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

24.05. - 28.05.2006, Mannheim

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Schallempfindungsschwerhörigkeit und Propionazidämie – Versuch einer Phänotyp-/Genotyp-Analyse

Meeting Abstract

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  • corresponding author Sibylle Brosch - Univ.-HNO-Klinik, Bereich Phoniatrie/Pädaudiologie, Würzburg
  • Manuela Baur - Univ.-HNO-Klinik, Tuebingen
  • Markus Pfister - Univ.-HNO-Klinik, Tuebingen, Tuebingen
  • Liliane Michels - Bereich Phoniatrie/Pädaudiologie, Univ.-HNO-Klinik, Tuebingen
  • Andrea Rauffeisen - Univ.-HNO-Klinik, Tuebingen
  • Paul-Stefan Mauz - Univ.-HNO-Klinik, Tuebingen

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 77. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V.. Mannheim, 24.-28.05.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06hnod021

The electronic version of this article is the complete one and can be found online at: http://www.egms.de/en/meetings/hnod2006/06hnod021.shtml

Published: April 24, 2006

© 2006 Brosch et al.
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Einleitung: Derzeit sind etwa 6.500 monogen bedingte Erbkrankheiten bekannt, von denen <1% den Stoffwechsel betreffen. Etwa 50 von ihnen sind derzeit therapierbar. Das Leitsymptom der Propionazidämie (PPA) ist eine metabolische Azidose, der ein Gendefekt mit einer Störung des Enzyms Propionyl-CoA-Carboxylase (PCC) zugrunde liegt. Die PCC besteht aus zwei Untereinheiten: alpha (PCCA) und beta (PCCB). PCCA ist auf Chromosom 13q32 und PCCB auf Chromosom 31q13.3-q22 lokalisiert. Die Vererbung der PPA erfolgt autosomal rezessiv und ist auf molekularer Ebene weitgehend erforscht.

Methoden: Da mehrere Fälle von Schwerhörigkeit bei Patienten mit PPA beobachtet wurden, wurde bei drei Familien mit insgesamt 20 Mitgliedern DNA isoliert und analysiert.

Ergebnisse: In einer Familie wurde jeweils eine neue Genmutation in PCCA bzw. PCCB gefunden. Die Phäno- und Genotypen werden vorgestellt und diskutiert.

Schlussfolgerungen: Möglicherweise besteht eine Verknüpfung zwischen der Stoffwechselerkrankung und einer Innenohrschädigung, die in der Literatur bisher nicht beschrieben wurde.