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Schallempfindungsschwerhörigkeit und Propionazidämie – Versuch einer Phänotyp-/Genotyp-Analyse
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Veröffentlicht: | 24. April 2006 |
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Einleitung: Derzeit sind etwa 6.500 monogen bedingte Erbkrankheiten bekannt, von denen <1% den Stoffwechsel betreffen. Etwa 50 von ihnen sind derzeit therapierbar. Das Leitsymptom der Propionazidämie (PPA) ist eine metabolische Azidose, der ein Gendefekt mit einer Störung des Enzyms Propionyl-CoA-Carboxylase (PCC) zugrunde liegt. Die PCC besteht aus zwei Untereinheiten: alpha (PCCA) und beta (PCCB). PCCA ist auf Chromosom 13q32 und PCCB auf Chromosom 31q13.3-q22 lokalisiert. Die Vererbung der PPA erfolgt autosomal rezessiv und ist auf molekularer Ebene weitgehend erforscht.
Methoden: Da mehrere Fälle von Schwerhörigkeit bei Patienten mit PPA beobachtet wurden, wurde bei drei Familien mit insgesamt 20 Mitgliedern DNA isoliert und analysiert.
Ergebnisse: In einer Familie wurde jeweils eine neue Genmutation in PCCA bzw. PCCB gefunden. Die Phäno- und Genotypen werden vorgestellt und diskutiert.
Schlussfolgerungen: Möglicherweise besteht eine Verknüpfung zwischen der Stoffwechselerkrankung und einer Innenohrschädigung, die in der Literatur bisher nicht beschrieben wurde.