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Fall: Bei einem männlichen Feten fiel sonographisch während der Schwangerschaft ein kleiner Thorax mit kurzen Rippen und Röhrenknochen auf. Weitere präpartale Diagnostik wurde von den Eltern abgelehnt. Klinisch imponierten nach Geburt eine Verkürzung der Extremitäten, eine asymmetrische Thoraxdeformität, nebenbefundlich bestanden Hautanhängsel bds. am Hals. Röntgenologisch zeigten sich verkürzte und verdickte Röhrenknochen, an den Armen mit Betonung der proximalen Extremtität. Das durchgeführte Hörscreening war zweifach auffällig.

Die Befundkonstellation lenkte unsere Verdachtsdiagnose auf das Bestehen einer Achondroplasie. Der molekulargenetische Befund ist bislang noch ausstehend.

Hintergrund: Die Achondroplasie ist die häufigste angeborene Ursache für den dysproportionierten Kleinwuchs. Obschon dieses Krankheitsbild historisch lange bekannt ist, führte erst das zunehmende physiologische Verständnis des Knochenwachstums zu Erkenntnissen, die eine Störung der enchondralen Ossifikation zugrundelegten. Heute sind verschiedene Mutationen im Gen des FGFR3-Proteins (Fibroblast Growth Factor Receptor) als Erkrankungsursache bekannt.

Klinisch zeigen sich neben den bei unserem Patienten beschriebenen Veränderungen der langen Röhrenknochen häufig auch Mittelgesichtsdeformitäten mit Verlegung der Tuba eustachii und resultierenden Otitiden mit Hörstörungen. An sich im Wachstum verbiegenden Röhrenknochen werden nicht selten korrigierende chirurgische Interventionen notwendig. Als ernsthafte Komplikation mit hoher Inzidenz im Erwachsenenalter ist die Spinalkanalstenose zu nennen.

Ursächliche Therapien sind derzeit nicht verfügbar. Die Etablierung möglicher medikamentöser Targeting-Strategien an FGFR3, einer Rezeptortyrosinkinase, wird in der Literatur intensiv diskutiert. Bislang fehlen noch klinische Studien.