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83rd Annual Meeting of the German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

16.05. - 20.05.2012, Mainz

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RAD51C: Keimbahn-Mutationen eines Gens des Fanconi-BRCA-Signalweges als Prädisposition für die Entwicklung von Kopf-Hals-Karzinomen

Meeting Abstract

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  • corresponding author Kathrin Scheckenbach - Uni-Klinik Düsseldorf, Düsseldorf
  • Stefan Baldus - Institut für Pathologie, Düsseldorf
  • Vera Balz - Hals-Nasen-Ohren-Klinik, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf
  • Marcel Freund - Hals-Nasen-Ohren-Klinik, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf
  • Christian Sproll - Klinik für Mund-Kiefer- und Gesichtschirurgie, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf
  • Karl-Ludwig Schäfer - Institut für Pathologie, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf
  • Martin Wagenmann - Hals-Nasen-Ohren-Klinik, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf
  • Jörg Schipper - Hals-Nasen-Ohren-Klinik, Heinrich-Heine-Universität, Düsseldorf
  • Helmut Hanenberg - Hals-Nasen-Ohren-Klinik, Heinrich-Heine-Universität/ Wells Center for Pediatric, Düsseldorf/Indianapolis, Deutschland/USA

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 83. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Mainz, 16.-20.05.2012. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2012. Doc12hnod297

doi: 10.3205/12hnod297, urn:nbn:de:0183-12hnod2971

Published: April 4, 2012

© 2012 Scheckenbach et al.
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Einleitung: RAD51C wurde kürzlich als Mitglied des Fanconi-BRCA-Signalweges identifiziert. Außerdem konnte funktionell nachgewiesen werden, dass Keimbahnmutationen des RAD51C-Gens neben BRCA 1 und BRCA2 prädisponierend für die Entwicklung von Brust- und Ovarialkarzinomen sind (Meindl, et al., 2010; Vaz, et al., 2010; Nature Genetics). Diese Ergebnisse wurden seither von mehreren Gruppen bestätigt.

Methoden: Wir analysierten den RAD51C-Mutationsstatus in der Keimbahn von 121 Patienten mit sporadischen Plattenepithelkarzinomen im Kopf-Hals-Bereich. Hierzu wurden alle Exone des RAD51C-Gens und die angrenzenden Intronsequenzen komplett sequenziert.

Ergebnisse: Bei sieben der 121 (5,8%) Patienten mit Kopf-Hals-Karzinomen konnten in der Keimbahn Mutationen des RAD51C-Gens detektiert werden. Sechs dieser Mutationen waren identisch mit den bisher in Blut- und Ovarialkarzinomen dargestellten Veränderungen und konnten insofern schon im Vorfeld funktionell charakterisiert werden. Die bisher nicht beschriebene Mutation, befand sich in dem kanonischen Spleißakzeptor des Exons 5 und ist deshalb per se als funktionell beeinträchtigend zu werten.

Schlussfolgerung: Keimbahnmutationen des RAD51C-Gens prädisponieren analog zu Brust- und Ovarialkarzinomen zur Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen im Kopf-Hals-Bereich (Scheckenbach et al. Human Mutation; humu-2011-0592).