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Einleitung: Bei Patienten mit Mukopolysaccharidosen kommt es durch die fortschreitende Akkumulation der Mukopolysaccharide im Gewebe zu zahlreichen Funktionsstörungen. Neben dem Skelettsystem, Herz und Lunge ist am häufigsten der Hals-Nasen-Ohrenbereich betroffen. Wegen Einengungen der oberen Luftwege werden die Hälfte der Betroffenen adenotomiert, ein Drittel tonsillektomiert, oft schon bevor die Diagnose gestellt wird. Wir stellten uns die Frage, ob die Tonsillen und Adenoide von MPS-Patienten typische Veränderungen aufweisen, sodass sich aus dem histologischen Befund der Verdacht auf eine Mukopolysaccharidose stellen lässt.

Methoden: Histologische Präparate von 87 Adenoiden und 4 Gaumentonsillen wurden histologisch untersucht (Kontrollgruppe sowie 2 Patienten mit MPS I, 7 MPS II, 5 MPS IV und 10 MPS VI) und anschließend von 2 Fachärzten unabhängig voneinander verblindet beurteilt.

Ergebnisse: Auffällig war eine wechselnd starke, dominant subepitheliale Aufhellung durch Akkumulation schaumzellig umgewandelter Makrophagen, die zusätzlich auch parafollikulär und perivaskulär, meist an der Basis der Lymphfollikel vorkommen können. Bei verblindeter Beurteilung von Präparaten betroffener und nicht betroffener Kinder konnte eine Spezifität von 92% (100% für Adenoide) und eine Sensitivität von 100 %, bei einer Inter-observer-Variabilität von 92% (100% für Adenoide), erreicht werden. Akzentuierte subepitheliale Fibrosen können bei Tonsillektomien zu einer Falsch-negativ-Bewertung des Präparates führen.

Schlussfolgerungen: Für die häufigeren Formen der Mukopolisaccharidosen stehen Enzymersatztherapien zur Verfügung, deren Erfolg wesentlich vom rechtzeitigen Beginn abhängt. Mit der qualifizierten histologischen Beurteilung könnte in vielen Fällen die Diagnose früher gestellt werden.