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Einleitung: Die Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, auch M. Osler oder Osler-Rendu-Weber-Syndrom bezeichnet, ist eine autosomal dominant vererbbare Erkrankung des Gefäßsystems, die mit Auftreten von Epistaxis, Teleangiektasien an Haut und Schleimhäuten, sowie arteriovenösen Malformationen (AVM) in verschiedenen Organen einhergeht. Der Phänotyp unterliegt dabei einer breiten Variabilität.

Methode: Es wurden 50 Patienten mit Morbus Osler in einem Zeitraum von fünf Jahren untersucht. Die Auswertung erfolgte anhand der Ergebnisse der in unserem Screening-Konzept vorgegeben bildgebenden Untersuchungen.

Dieses bildgebende Screening-Konzept umfasste: eine Abdomen-Sonographie, ein CT-Thorax (mit Kontrastmittel) und ein MRT des Kopfes.

Ergebnisse: Aus einer Gesamtsumme von 50 Fällen erfolgte in 40 ein komplettes Staging. Endonasale Teleangiektasien konnten bei 95% der Patienten identifiziert werden. Extranasale Läsionen wurden in abnehmender Häufigkeit im Bereich der Zunge, enoral, Finger, Kopfhaut und Thorax beschrieben. Die arteriovenösen Malformationen ergaben eine ausgeprägte Variabilität der Größe und Form. In 4% kam es primär zu einer extranasalen Blutung und zwar aus dem Zungen- und Epiglottis-Bereich. Von den 40 Patienten wurden in 64% okkulte arteriovenöse Malformationen entdeckt und zwar in 30% pulmonare Gefäßmalformationen, in 17% hepatische, in 13% gastrointestinale und in 4% zerebrale arteriovenöse Malformationen.

Schlussfolgerung: Aufgrund der Variabilität erscheint ein komplettes bildgebendes Staging geboten, insbesondere zur Detektion okkulter arteriovenösen Malformationen in Organen wie z.B. der Lunge, der Leber und des Zentralnervensystems,die dann einer präventiven Behandlung zugängig sind.