gms | German Medical Science

Hintergrund: Die Symptomkombination einer fortschreitenden Skoliose nach Wachstumsabschluss und einer geistigen Retardierung sowie radiologischer Abnormität ilegen den Verdacht einer sekundären Genese wie zum Beispiel einer Chromosmenaberration nahe.

Fallvorstellung: In unserer Ambulanz stellte sich eine 18-jährige Patientin mit Skoliose und milder geistiger Retardierung zur Evaluation einer Korrekturspondylodese vor. Die Patientin klagte über lumbale Rückenschmerzen und Kurzatmigkeit bei sonst normalem Aktivittsniveau. Die Röntgen-Diagnostik zeigte eine partielle Sakrum-Agnesie sowie 4 freie lumbale Wirbelkörper und eine Skoliose Lenke 5C mit Cobb 45°. In der ergänzend durchgeführten MRT stellte sich ein Conus medullaris Tiefstand dar, ein tethered-cord-Syndrom konnte ausgeschlossen werden. Die Sakrum-Agnesie war symmetrisch und konnte als Typ II nach Renshaw klassifiziert werden. Aufgrund der niedrigen Inzidenz der sakralen Agnesie (1/25.000 Lebendgeburten) erfolgte eine molekulargenetische Untersuchung mittels FISH und MLPA. Hier zeigte sich eine Deletion des Subtelomers im q-Arm des Chromosoms 7 and einer Duplikaten des Subtelomers im q-Arm von Chromosom 19 resultierend in einer partiellen Monosomie 7q und partiellen Trisomie 19q. Die Korrekturspondylodese TH3-L3 konnte unter intraoperativem Neuromonitoring komplikationslos durchgeführt werden. Die sakrale Agnesie wurde nicht operativ adressiert.

Ergebnisse und Schlussfolgerung: Beim Vorhandensein von röntgenlogischen Abnormitäten sollte diagnostisch an sekundäre Skoliosen im Rahmen von Chromosomenaberrationen gedacht werden und vor einer operativen Korrekturspondylodese obligat eine MRT-Diagnostik zum Ausschluss von Myelon-Abnomitäten durchgeführt werden.