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Das Gorham-Stout Syndrom – Diagnostik, Therapie und Lebensqualität
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Published: | October 22, 2019 |
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Fragestellung: Das Gorham-Stout Syndrom (GSS) ist eine seltene mono- oder polyostotische Erkrankung bei der eine idiopathische intraossäre Proliferation angiomatöser Strukturen zur progressiven Destruktion und Resorption von Knochengewebe führt. In der Literatur sind fast ausnahmslos nur einzelne Fallberichte des GSS beschrieben. Ziel unserer Studie ist daher eine Analyse der Diagnostik, Therapie und erstmals auch der Lebensqualität betroffener Patienten.
Methodik: Wir führten eine retrospektive Auswertung der Daten von sieben Patienten mit GSS durch, die zwischen 1995 und 2018 in unserer Klinik behandelt wurden. Die Lebensqualität der Patienten wurde mit Hilfe standardisierter Fragebögen erhoben: Musculoskeletal Tumor Society Score (MSTS), Toronto Extremity Salvage Score (TESS) und Reintegration to Normal Living Index (RNL).
Ergebnisse und Schlussfolgerung: Das durchschnittliche Patientenalter zum Zeitpunkt der Diagnose betrug 19 (5 - 42) Jahre, das mittlere Follow-up lag bei 8 (1 - 22) Jahren. Die durchschnittliche Zeit vom Auftreten der ersten Symptomatik bis zur endgültigen Diagnosestellung betrug 27 (3 - 60) Monate. Vier Patienten hatten eine polyostotischen und drei Patienten einen monoostotischen Befall. Nach medikamentöser off-label-Therapie mit Bisphosphonaten konnte in fünf Fällen mit initial radiologischem Progress eine stabile Erkrankung nach durchschnittlich 20 (8 - 42) Monaten erzielt werden. Zur Behandlung von Primär- oder Folgekomplikationen mussten bei vier Patienten insgesamt acht operative Eingriffe durch vier verschiedene Fachdisziplinen durchgeführt werden. Der durchschnittliche MSTS-Score beim letzten Follow-up betrug 76% (23% - 97%), der durchschnittliche TESS 83% (43% - 97%) und der durchschnittliche RNL-Index 75% (39% - 88%).
Die Diagnostik und Therapie des GSS stellen eine multidisziplinäre Herausforderung dar. Eine off-label-Therapie mit Bisphosphonaten scheint zu einer Erkrankungsstabilisierung bei der Mehrheit der Patienten zu führen. Auch wenn die Lebensqualität betroffener Patienten von individuellen Manifestationen der Krankheit abhängt, sind selbst in polyostotischen Fällen gute bis exzellente Ergebnisse möglich.