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Zöliakiescreening bei Juveniler Idiopathischer Arthritis: Klinische Relevanz und Kosteneffizienz einer HLA-Genotypisierung
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Published: | September 1, 2015 |
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Einleitung: Studien zur Assoziation von juveniler idiopathischer Arthritis (JIA) und Zöliakie sind rar und die Ergebnisse regional unterschiedlich. Dementsprechend divergierend sind Empfehlungen zur Durchführung regelmäßiger Screeninguntersuchungen bei PatientInnen ohne Zöliakie-spezifische Symptome. Als Diagnosestandard galten bisher die Bestimmung Zöliakie-spezifischer serologischer Parameter und die anschließende histologische Untersuchung. Basierend auf der neuen Kenntnis eines prädisponierenden Genotyps (HLA DQ2/DQ8) wurden von der European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) 2012 neue Diagnostikleitlinien für asymptomatische Risikopatienten publiziert. Diese sieht aufgrund des hohen negativ prädiktiven Wertes ein First-line-Screening auf HLA DQ2/DQ8 vor. Ziel dieser Arbeit ist die Erhebung der klinischen Relevanz und Kosteneffizienz eines routinemäßigen Zöliakie-Screenings unter Einschluss der HLA-Typisierung.
Methoden: PatientInnen mit JIA, die zwischen 2007 und 2014 diagnostiziert wurden, wurden jährlich auf Zöliakie gescreent. Nach Ausschluss eines selektiven IgA-Mangels erfolgte die Bestimmung von IgA-Gewebstransglutaminase sowie bei positivem Befund zusätzlich die Bestimmung von Antikörpern gegen Endomysium. Bei wiederholt positiven Befunden erfolgte eine Duodenalbiopsie zur Diagnosestellung. In Ergänzung erfolgte bei allen PatientInnen eine HLA- DQ2/DQ8-Typisierung.
Ergebnisse: Die Diagnose Zöliakie wurde bei vier der 81 (5%) PatientInnen gestellt und ist damit um das 16-fache häufiger als in der Normalbevölkerung. Eine Korrelation mit Alter, Geschlecht, Subtyp oder ANA-Positivität wurde nicht gefunden. 21/81 Patientinnen (26%) sind Träger eines der beiden Hochrisiko-Allele. Alle vier Zöliakie-Patienten waren HLA-DQ2-positiv. Kein Patient ohne Risikolokus hatte eine positive Serologie. Die HLA-Genotypisierung ist teurer als die serologische Untersuchung (€ 44,03, vs. € 29,17). Aufgrund des negativen genetischen Befundes bei 74% der PatientInnen, können diese bei Symptomfreiheit von weiteren jährlichen Screeninguntersuchungen ausgenommen werden.
Schlussfolgerung: Die Zöliakie ist in unserer Studie häufig mit JIA assoziiert. Die von der ESPGHAN vorgeschlagene Vorgehensweise eines primär genetischen Screenings mit nachfolgender longitudinaler Beobachtung HLA DQ2/DQ8-positiver Patienten ist sinnvoll und kosteneffizient.