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43. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie, 29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie, 25. Wissenschaftliche Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie

02.-05. September 2015, Bremen

Zöliakiescreening bei Juveniler Idiopathischer Arthritis: Klinische Relevanz und Kosteneffizienz einer HLA-Genotypisierung

Meeting Abstract

  • Andrea Skrabl-Baumgartner - Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich
  • Jörg Jahnel - Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Österreich
  • Wolfgang Muntean - Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Pädiatrie, Graz, Österreich

Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie. Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie. Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie. 43. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh); 29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh); 25. wissenschaftliche Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR). Bremen, 02.-05.09.2015. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2015. DocKR.33

doi: 10.3205/15dgrh158, urn:nbn:de:0183-15dgrh1582

Veröffentlicht: 1. September 2015

© 2015 Skrabl-Baumgartner et al.
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Gliederung

Text

Einleitung: Studien zur Assoziation von juveniler idiopathischer Arthritis (JIA) und Zöliakie sind rar und die Ergebnisse regional unterschiedlich. Dementsprechend divergierend sind Empfehlungen zur Durchführung regelmäßiger Screeninguntersuchungen bei PatientInnen ohne Zöliakie-spezifische Symptome. Als Diagnosestandard galten bisher die Bestimmung Zöliakie-spezifischer serologischer Parameter und die anschließende histologische Untersuchung. Basierend auf der neuen Kenntnis eines prädisponierenden Genotyps (HLA DQ2/DQ8) wurden von der European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) 2012 neue Diagnostikleitlinien für asymptomatische Risikopatienten publiziert. Diese sieht aufgrund des hohen negativ prädiktiven Wertes ein First-line-Screening auf HLA DQ2/DQ8 vor. Ziel dieser Arbeit ist die Erhebung der klinischen Relevanz und Kosteneffizienz eines routinemäßigen Zöliakie-Screenings unter Einschluss der HLA-Typisierung.

Methoden: PatientInnen mit JIA, die zwischen 2007 und 2014 diagnostiziert wurden, wurden jährlich auf Zöliakie gescreent. Nach Ausschluss eines selektiven IgA-Mangels erfolgte die Bestimmung von IgA-Gewebstransglutaminase sowie bei positivem Befund zusätzlich die Bestimmung von Antikörpern gegen Endomysium. Bei wiederholt positiven Befunden erfolgte eine Duodenalbiopsie zur Diagnosestellung. In Ergänzung erfolgte bei allen PatientInnen eine HLA- DQ2/DQ8-Typisierung.

Ergebnisse: Die Diagnose Zöliakie wurde bei vier der 81 (5%) PatientInnen gestellt und ist damit um das 16-fache häufiger als in der Normalbevölkerung. Eine Korrelation mit Alter, Geschlecht, Subtyp oder ANA-Positivität wurde nicht gefunden. 21/81 Patientinnen (26%) sind Träger eines der beiden Hochrisiko-Allele. Alle vier Zöliakie-Patienten waren HLA-DQ2-positiv. Kein Patient ohne Risikolokus hatte eine positive Serologie. Die HLA-Genotypisierung ist teurer als die serologische Untersuchung (€ 44,03, vs. € 29,17). Aufgrund des negativen genetischen Befundes bei 74% der PatientInnen, können diese bei Symptomfreiheit von weiteren jährlichen Screeninguntersuchungen ausgenommen werden.

Schlussfolgerung: Die Zöliakie ist in unserer Studie häufig mit JIA assoziiert. Die von der ESPGHAN vorgeschlagene Vorgehensweise eines primär genetischen Screenings mit nachfolgender longitudinaler Beobachtung HLA DQ2/DQ8-positiver Patienten ist sinnvoll und kosteneffizient.