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Fallbericht: Schwerhörigkeit bei Schinzel-Giedion Syndrom
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Published: | August 18, 2011 |
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Zusammenfassung
Hintergrund: Das Schinzel-Giedion-Syndrom wurde erstmalig 1977 durch den Österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel und den Schweizer Radiologen Andreas Giedion beschrieben. Es handelt sich hierbei um ein autosomal-rezessiv vererbtes Fehlbildungssyndrom, welches durch typische Gesichtsfehlbildungen wie Mittelgesichtshypoplasie und Hypertelorismus gekennzeichnet ist; zudem sind klaffende Schädelnähte typisch. Fehlbildungen des Urogenitalsystems kommen praktisch immer vor. Die häufigste Anomalie der Nieren ist hierbei eine ein- oder beidseitige Hydronephrose.
Darüber hinaus werden häufig Skelettanomalien wie Synchondrosen im Bereich des Os occipitale, breite Rippen und eine Osteosklerose der Schädelbasis beschrieben. Im weiteren Verlauf treten bei den betroffenen Patienten zerebrale Krampfanfälle auf.
Material und Methoden: Wir berichten über eine drei Monate alte weibliche Patientin mit Schinzel-Giedion-Syndrom, die in unserer Abteilung zu Hördiagnostik vorgestellt wurde, nachdem im Rahmen des Neugeborenen-Hörscreenings auswärtig auffällige Werte gemessen worden waren.
Ergebnisse: Bei unserer Patientin erfolgte im Rahmen einer BERA-Untersuchung in Melatonin-Sedierung die Hörschwellenbestimmung. Diese lag in der Klick-BERA bei 60–70 dB und in der Low-Chirp-Messung bei 70–80 dB. Eine umgehende Hörgeräteversorgung wurde eingeleitet. Die Eltern berichteten im Verlauf über deutlich gebesserte Wahrnehmungsreaktionen.
Diskussion: Durch die für das Syndrom typische Osteosklerose der Schädelbasis und den damit verbundenen Alterationen im Bereich der Otobasis können die Hörleistungen beeinträchtigt werden. Daher sollte bei Diagnosestellung ein besonderes Augenmerk auf das Vorliegen einer Hörstörung gelegt werden.