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In der Schweiz wurde das Hörscreening bei Neugeborenen im Mai 1999 eingeführt. Dies erlaubt die Diagnose einer kongenitalen bilateralen Schwerhörigkeit bereits im ersten Lebensjahr zu stellen. Die Inzidenz der beidseitigen Schwerhörigkeit beim Neugeborenen beträgt ca. 1/1.000 und ist somit die häufigste kongenitale Erkrankung. Da die Hörstörung bei kongenitaler CMV Infektion häufig erst postnatal auftritt, wird ca. die Hälfte dieser Patienten mit dem in den ersten Lebenstagen durchgeführten OAE-Screening nicht erfasst [1]. In diesen Fällen erfolgt die Diagnosestellung oft erst im Rahmen der kinderärztlichen Vorsorgeuntersuchungen. Aufgrund der unbekannten CMV Infektion finden keine engmaschigen Kontrollen statt, welche eine frühzeitige Erfassung einer erst nach dem Neugeborenenalter auftretenden Hörstörung erlaubten. Die rechtzeitige Erfassung der kongenitalen Schwerhörigkeiten ist jedoch entscheidend, weil gezeigt werden konnte, dass eine Hörgeräteversorgung, welche vor dem zweiten Lebensjahr- und somit vor der entscheidenden Phase der Ausreifung der Hörbahn einsetzt- eindeutig bessere Resultate zeigt als ein späterer Therapiebeginn.

Retrospektive Studie in Zusammenarbeit der ORL-Abteilungen der Universitätskinderklinik und des Universitätspitals Zürich sowie des Stoffwechsellabors und Infektionslabors der Universitätskinderklinik Zürich mit dem Ziel, die Häufigkeit der kongenitalen CMV-Infektion bei Kindern mit bilateraler Schwerhörigkeit mittels PCR aus der Guthriekarte (Fersenblutstropfen) zu bestimmen. Aus der ORL Patientendatenbank wurden die Familien aller Kinder der Jahrgänge 1995–2009, welche eine Hörgeräteversorgung erhalten haben, selektiert und angeschrieben. Da die ORL-Abteilungen der Universitätskinderklinik und Universitätsspitals Zürich die einzigen Stellen für pädiatrische Hörgeräte-Begutachtungen im Kanton Zürich sind, kann von einer für den Kanton Zürich repräsentativen Zahl an betroffenen Kindern ausgegangen werden. Die Studie wurde durch die Ethik Kommission bewilligt. Einschlusskriterien waren eine durch die Eltern und/oder Kinder (je nach Alter) unterschriebene Einverständniserklärung. Nach Erhalt der Einverständniserklärung wurden die entsprechenden Guthriekarten im Stoffwechsellabor der Universitätskinderklinik Zürich, wo sie zentral über Jahre aufbewahrt werden, herausgesucht. Die DNA Extraktion aus der Guthriekarte und real-time CMV PCR wurden im Infektionslabor der Universitätskinderklinik Zürich wie früher beschrieben [5], [6] durchgeführt.

Bei insgesamt 201 angeschriebenen Patienten erhielten wir von 118 Patienten die Einverständniserklärung zur Untersuchung der Guthriekarte. 68 Patienten erteilten kein Einverständnis oder reagierten nicht auf das Schreiben, in 15 Fällen waren die Patienten aufgrund der vorhandenen Daten nicht mehr kontaktierbar.

Im Stoffwechsellabor konnten insgesamt 97 Guthriekarten dieser 118 Kinder ausfindig gemacht werden, davon war in 24 Fällen nur ungenügend Material vorhanden. Von den abschliessend 73 untersuchten Guthriekarten dieser 201 Kinder (36%) konnte CMV DNA in 5 Guthriekarten nachgewiesen werden, in 68 Guthriekarten war keine CMV DNA nachweisbar.

In unserer retrospektiven Analyse konnten bisher bei 5 Kindern mit permanenter bilateraler Schwerhörigkeit Cytomegalievirus-DNA in der Guthriekarte und somit eine kongenitale CMV Infektion nachgewiesen werden. Dies klärt in bisher 3% der Kinder oder in 7% der Kinder, bei welchen die Guthriekarte untersucht werden konnte,

die Ätiologie der Schwerhörigkeit. Aufgrund der Akten ist eine kongenitale CMV Infektion bei 2 dieser 201 schwerhörigen Kinder bekannt. Bei diesen wurde die Guthriekarte aufgrund des fehlenden Einverständnisses nicht untersucht. Auch unter Mitberücksichtigung dieser beiden Fälle liegt die Inzidenz der kongenitalen CMV Infektion mit 9% unter den in der Literatur beschriebenen 15–40% [4], [2], [3].

Die Aussage und der Vergleich unserer Daten mit der Literatur sind limitiert durch die Tatsache, dass bisher nur 36% der Guthriekarten von 201 Patienten mit bilateraler Schwerhörigkeit analysiert werden konnten. Mögliche Erklärungen für die hier beobachtete geringe Inzidenz der kongenitalen CMV Infektion von 7–9% bei bilateraler sensorineuraler Schwerhörigkeit könnte sein, dass es sich um bei Geburt bezüglich kongenitaler CMV Infektion asymptomatische Kinder handelte. In der Tat zeigt die Literaturreview prospektiver Studien bilaterale sensorineurale Schwerhörigkeit in 8–11% der Kinder mit bei Geburt asymptomatischer kongenitaler CMV Infektion, während sie bei symptomatischen Infektion bei 35–40% liegt [7], [8]. Weiter könnte die limitierte Sensitivität der CMV PCR aus der Guthriekarte teilweise über falsch negative PCR Resultate zur falsch tiefen Rate von CMV Infektionen beitragen [9]. Mit erneuten Anstrengungen soll versucht werden, weitere Kinder und ihre Familien zu erreichen und eine Studieneinwilligung zu erhalten, um weitere Guthriekarten zu analysieren und damit die oben genannten Fragen besser beantworten zu können.

Die Studie wurde ermöglicht dank finanzieller Unterstützung durch die Zürcher Stiftung für das Hören.