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Fragestellung: Als Amyloidosen werden durch Amyloid verursachte Organschäden und Funktionsstörungen bezeichnet. Die Inzidenz und Prävalenz der Amyloidose ist in Deutschland unklar, da viele Amyloidosen klinisch unauffällig sind oder symptomatische Amyloidosen als solche auch nicht erkannt werden.

Ein Karpaltunnelsyndrom aber auch andere Erkrankungen, wie z.B. der nicht traumatische distale Bizepssehnenriss oder die Rotatorenmanschettenruptur, gehen etwa 5 Jahre einer kardialen Erkrankung voraus.

Methodik: Sollte bei einer Karpaltunnelspaltung ein Amyloidnachweis vorliegen, so ist die Subtypisierung notwendig, da eine ATTR-Amyloidose der kardiologischen Abklärung bedarf, die AL-Amyloidose einer hämato-onkologischen. Die ATTR-Amyloidose ist eine der häufigsten systemischen Amyloidose. Es wird die ATTRwt-Amyloidose von der hereditären ATTRm-Amyloidose unterschieden. Die ATTRwt-Amyloidose lagert sich in Gefässwänden ab und befällt ausserdem häufig das Herz als auch das Bindewebe. Dabei kann die Erkrankung zu einer Herzinsuffizienz mit letalem Ausgang führen.

Die ATTRm-Amyloidose kann zu einer familiären sensomotorischen Polyneuropathie oder zu einer Amyloid-Kardiomyopathie führen. Neben der symptomatischen Therapie wie z.B. Medikation in Form von Schleifendiuretika bei der Kardiomyopathie spielt bei Erregungsstörungen des Herzen die frühzeitige Schrittmacherimplantation eine Rolle.

Neue Medikamente, die das TTR-Tetramer stabilisieren, sind das Tafamidis und Diflusinal. Diese werden bei der FAP als auch bei der Kardiomyopathie eingesetzt und reduzieren die Mortalität. Die monatlichen Kosten belaufen sich derzeit auf etwa 15 Tsd. Euro. Daneben gibt es Inhibitoren der Translation der TTR-mRNA, sodass weder die native oder mutierte Form des TTRs gebildet werden kann. RNA-interferierende Medikamente wie Patisiran und Revusiran werden ebenfalls eingesetzt. Die Diagnostik als auch die Behandlung der weiterhin seltenen Erkrankung der Amyloidose bedarf Zentren, sodass sich in der BRD Amyloidose-Zentren gebildet haben.

Ergebnisse und Schlussfolgerung: Der Handchirurg muss sich seiner Rolle als Diagnostiker in Form der PE des Retinakulums bei der Karpaltunnelspaltung bei Patienten mit einem Lebensalter grösser 50, insbesondere bei bilateralem Befall und Ko-Morbidität bewusst sein. Bei Amyloidnachweis sollte die Subtypisierung erfolgen und eine weitere Abklärung einer kardialen Erkrankung. Bei Nachweis einer Kardiomyopathie oder Herzinsuffizienz hat die Vorstellung im Amyloidosezentrum zu erfolgen.