gms | German Medical Science

Einleitung: Das Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie) wurde 1894 durch den französischen Pädiater Eugene Apert beschrieben und zählt zur Gruppe der kraniofazialen Dysostosen mit erheblicher interindividueller Variabilität. Die Korrektur der komplexen Apert-assoziierten kraniofazialen Dysmorphie ist anspruchsvoll und erfolgt im Rahmen individueller, an das residuelle Wachstum angepasster mehrzeitiger Korrekturschritte aus funktioneller und psychosozialer Indikationsstellung.

Material und Methoden: Von 2013 bis 2015 erfolgten bei 5 pädiatrischen Patienten kraniofaziale Korrekturen zur Verbesserung der Apert-assoziierten Dysmorphie. Dabei wurden frontofaziale Verlagerungen mit unterschiedlichen Segmentierungen individuell computer-assistiert geplant und durch interne Distraktoren realisiert. Die Evaluation der skelettalen Veränderungen erfolgte durch Überlagerung von prä- und posttherapeutischen Datensätzen sowie durch Fotodokumentation.

Ergebnisse: Es wurde bei allen Patienten eine funktionelle Verbesserung der präoperativen Situation erreicht. Je nach Osteotomiedesign ergaben sich unterschiedliche Effekte. Die „Bipartition Distraction“ bietet die Option auf die einzeitige Korrektur aller drei Dimensionen. Der frontonasale Übergang kann dabei aufgrund des „Monobloc“-Designs etwas unharmonisch bestehen bleiben. Dies lässt sich durch die Entnahme des Bandeaus verbessern. Beim Einsatz interner Distraktoren besteht die Gefahr des „facial bending“ mit Zurückbleiben des zentralen Mittelgesichts, so dass Folgekorrekturen erforderlich werden. Das korrekte Einschätzen der erforderlichen Verlagerungsstrecke erwies sich als anspruchsvoll.

Schlussfolgerung: Computer-assistierte Verfahren können die kraniofaziale Korrektur der Apert-typischen Dysmorphie hinsichtlich Planung, Transfer und Evaluation sinnvoll unterstützen. Eine frühe einzeitige Korrektur der fazialen Dysmorphie bei Apert-Syndrom erscheint trotz moderner Planungsverfahren noch unrealistisch. Relevante Stigmata lassen sich jedoch bereits frühzeitig erheblich mildern, was die Lebensqualität der betroffenen Patienten verbessert.