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Klinefeltersyndrom – die Rolle der Urologie in der Therapie
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Veröffentlicht: | 10. Mai 2019 |
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Gliederung
Text
Einleitung: Vor 70 Jahren wurde das Klinefilter-Syndrom 47,XXY (KS) erstmals beschrieben. Mit einer Inzidenz von 0,1–0,2% bei männlichen Neugeborenen (das heißt 1–2 : 1000) ist es eine der häufigsten angeborenen Chromosomenstörungen mit den Folgen eines Hypogonadismus und einer genetisch bedingten Infertilität. Es werden zwei Fälle dargestellt.
Methodik:
- 1.
- Ein syrisches Kind von 2,5 Jahren wurde mit dem Wunsch der Beschneidung vorgestellt. Die Eltern sind Akademiker und waren bereits in der Uniklinik, wo ein Klinefelter Syndrom bei dem Kind festgestellt wurde.
Der Junge zeigte sich sehr ruhig. In der körperlichen Untersuchung waren beide Hoden normal groß, der Penis war rel. groß und eregiert. Die Vorhaut konnte nicht komplett zurückgeschoben werden. - 2.
- 26 j. Mann, von normaler männlicher Figur, stellt sich vor zur 2. Meinung, ob er die Testosterontherapie weiter fortsetzen soll bei bekanntem Klinefelter Syndrom. Das Sexualleben und die Erektion seien bisher normal gewesen. Er möchte weiterhin das Sperma untersuchen lassen.
Hoden bds. verkleinert <2cm, Körperbehaarung und Brustumfang normal.
Ergebnis: Nach der Beschneidung zeigte sich die Erektion des kleinen Jungen deutlich seltener.
In beiden Fällen ist eine weitere Betreuung in der Endokrinologie und Humangenetik vereinbart unter urologischer Mitbetreuung.
Schlussfolgerung: Der Urologe in der Praxis wird gelegentlich mit solchen Fällen konfrontiert. Hier wird eine interdisziplinäre Betreuung erforderlich. Bei leichten Formen können im Spermiogramm manchmal doch Spermien nachweisbar sein. Bei Kinderwunsch wird hierbei eine andrologische Betreuung wichtig.