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Hintergrund: Das Optikusgliom ist eine Form des pilozystischen Astrozytoms im Bereich des Nervus opticus. Es handelt sich um einen seltenen Hirntumor mit einer Inzidenz von 1:100.000, der ca. 2–5% aller Hirntumoren ausmacht. Ein Risikofaktor zur Entwicklung dieser Erkrankung ist die Neurofibromatose Typ 1. Diese Variante tritt bei ca. 15% der Patienten mit NF1 auf. Die Erkrankung wird meist autosomal-dominant vererbt, in bis zu 50% der Fälle aufgrund einer Neumutation.

Methoden: Im Rahmen einer Fallvorstellung sollen Klinik, Diagnostik und therapeutische Möglichkeiten diskutiert werden. Der 23-jährige Patient stellte sich initial mit einer Uveitis anterior des rechten Auges vor, welche unter Lokaltherapie ausheilte. Bei funduskopisch auffälligem Papillenbefund folgte die Erweiterung der interdisziplinären Diagnostik.

Ergebnisse: Initial zeigte sich der Fernvisus auf 0,6 rechtsseitig und 0,4 linksseitig reduziert. Im Bereich der vorderen Augenabschnitte zeigte sich das klassische Bild einer Uveitis anterior rechts sowie Lisch-Knötchen beidseits. Im Rahmen der Funduskopie fiel auf dem rechten Auge eine randunscharfe, leicht prominente Papille und auf dem Partnerauge eine blasse Papille mit auffälliger Exkavation auf. Im OCT zeigte sich beidseits eine Abnahme der Nervenfaserschichtdicke. Die 30°-Perimetrie spiegelte temporale Gesichtsfelddefekte beider Augen wider. Das cMRT ergab einen vom Chiasma opticum ausgehend tumorös aufgetriebenen Nervus opticus sowie zwei Marklagerläsionen. Die neurologische Untersuchung wies eine verspätete Latenz der VEPs auf. Dermatologisch zeigten sich unter anderem mehrere Café au lait-Flecken.

Schlussfolgerungen: Optikusgliome sind langsam wachsende Tumoren, die mit einem schleichendem Visusverlust und Gesichtsfeldeinschränkungen einhergehen. Des Weiteren können durch den Druck des Tumors eine Hyperopisierung, Exophthalmus und Motilitätsstörungen auftreten. Funduskopisch zeigt sich im Anfangsstadium ein Papillenödem mit einer darauffolgenden Atrophie der Papille. Die Diagnosestellung und Therapieentscheidung bedarf einer interdisziplinären Zusammenarbeit. Auf Grund der individuellen therapeutischen Möglichkeiten sollte zur bestmöglichen Patientenversorgung die Vorstellung an einem Zentrum für Neurofibromatose erfolgen.