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Hereditäres Prostatakarzinom – zwei Fallberichte in Diskussion
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Veröffentlicht: | 8. April 2019 |
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Prostatakarzinom stellt die häufigste Krebserkrankung und die dritthäufigste Krebstodesursache bei Männern in Europa dar. Nichtsdestotrotz ist der Einfluss von genetischen Faktoren bis heute nicht eindeutig geklärt. Es wird geschätzt, dass in etwa 10% erbliche Ursachen verantwortlich für die Entstehung des Prostatakrebses sind. Zu den am häufigsten mit Prostatakarzinom in Verbindung gebrachten Genen zählen BRCA1, BRCA2 und HOXB13. Obwohl der Nachweis einer familiären Mutation in einem mit Prostatakarzinom assoziierten Gen Aussagen über Prognose und Verlauf der Erkrankung ermöglichen und erweiterte Empfehlungen für die Prostatakrebsfrüherkennung bei Angehörigen nach sich ziehen würde, existieren in Österreich jedoch bislang keine allgemein gültigen Empfehlungen für eine genetische Testung. Wir stellen anhand zweier Fallbeispiele die Wichtigkeit genetischer Untersuchungen bei Männern mit Prostatakrebs vor. Dabei haben wir mittels NGS-Panel-Diagnostik in zwei Familien Mutationen in BRCA2 und MSH6, zwei unterschiedlichen mit Prostatakrebs assoziierten Genen, nachgewiesen. Anhand dieser beiden Beispiele möchten wir auf die wichtigsten Eigenschaften des erblichen Prostatakrebses sowie Unterschiede in Verlauf und Prognose zum sporadischen Prostatakrebs eingehen. Gemeinsam mit der aktuellen Literatur werden wir erörtern, welche Männer am ehesten für eine genetische Analyse in Frage kommen. Abschließend möchten wir die in unserem Zentrum aktuell angewandten Kriterien für eine Untersuchung auf mit Prostatakrebs assoziierte Gene vorstellen. In Zusammenfassung, wird die Bedeutung genetischer Analysen bei Prostatakrebspatienten in Zukunft sicher zunehmen und im Rahmen dessen wird auch die Erstellung einheitlicher Indikationskriterien, ähnlich wie bei Brustkrebs, an Bedeutung gewinnen.