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Einleitung: Das Susac Syndrom, eine Erkrankung aus dem vaskulitischen Formenkreis, wurde bis dato in etwa 200 Fällen beschrieben. Es zeichnet durch eine Trias aus Sehverschlechterung mit, tieftonbetonter Innenohrschwerhörigkeit und enzephalopathischer Symptomatik aus. Pathophysiologisch liegt vermutlich eine autoimmun verursachte Endothelzellnekrose zu Grunde, in deren Folge vaso-okklusive Ereignisse das Vollbild der Erkrankung hervorrufen. Als typisch gelten rezidivierende Verschlüsse der Netzhautarterien mit Skotomen, zentral eine periventrikuläre Marklagerveränderung eine sensorineurale Schwerhörigkeit, die bei fortschreitender Erkrankung in einer Surditas endet.

Falldarstellung: In unserer Klinik stellte sich eine 22-jährige Patientin vor, die sich aufgrund rezidivierender Gefäßastverschlüsse unklarer Genese seit 2 Jahren in augenärztlicher Behandlung befand. Eine durchgeführte MRT des Kopfes zeigte periventrikuläre Marklagerveränderungen mit pathognomonischen „Snowball-like-lesions“, in der retinalen Fluoresceinzangiographie konnten Okklusionen von Gefäßästen dargestellt werden und in der Reintonaudiometrie zeigte sich eine bilaterale tieftonbetonte Schwerhörigkeit. Aufgrund der vorliegenden pathognomonischen Befunde darf nach aktuellem Stand vom einem der seltenen Erkrankungsfälle ausgegangen werden.

Schlussfolgerung: Das derzeitige Wissen um dieses Krankheitsbild beschränkt sich auf wenige typische Befunde. Da nach neusten Erkenntnissen jedoch eine immunsuppressive Behandlung eine Remission herbeiführen kann und zudem die Dunkelziffer betroffener Patienten als hoch eingeschätzt wird, ist es wichtig, für diese Erkrankung zu sensibilisieren und die Betroffenen mit einer rechtzeitigen Therapie vor den Folgen einer Krankheitsprogression zu bewahren.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.