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Einleitung: Frühere Studien zeigten die Prävalenz einer homozygotischen oder compound heterozygotischen Mutation an dem GJB2 Locus an CI-Patienten im Bereich von 5,2% in den USA bis zu 15% im Iran und bis 40% in Rumänien. Wir untersuchten die Häufigkeit DFNB1 Mutationen in einem großen Kollektiv von Cochlea-Implantat-Versorgten Patienten im Alter von 6 Monaten bis 91 Jahren.

Methoden: Nach Aufklärung erfolgte eine Blutentnahme und dann eine direkte Sequenzierung des GJB2 Gens. Es wurde zzgl. eine PCR zum Nachweis der GJB6-Deletion del[GJB6-D13S1830] durchgeführt.

Ergebnisse: Es wurden insgesamt 351 Patienten im Alter von 6 Monaten bis 91 Jahren untersucht. Darunter waren 187 Frauen und 164 Männer. Eine homozygotische GJB2 Mutation wurde bei 19 Patienten gefunden (5,4%). Compound heterozygotische Mutationen wurden bei weiteren 13 gefunden (3,7%). Eine genetische Ursache wurde somit bei 32 Patienten (9,1%) entdeckt. Eine Gesamtprävalenz mindestens einer GJB2 Mutation in unserem Kollektiv lag somit bei 16,5%. Insgesamt wurden 23 verschiedene GJB2 Mutationen gefunden.

Homozygotische Formen der c.35delG Mutation wurden in 18 Patienten gefunden (5,1%). Compound heterozygotische Mutationen mit c.35delG wurden in 8 weiteren Patienten gefunden (2,23%). Heterozygotische c.35delG Mutationen wurden in 26 weiteren Patienten gefunden (7,4%). Die c.35delG Mutation ließ sich insgesamt mit einer Prävalenz von 9,4% nachweisen.

Die GJB6 Deletion konnte in 2 Patienten (0,6%) in heterozygotischer Form gefunden werden. In keinem dieser Fälle lag eine digenische Ursache vor.

Zusammenfassung: In der Literatur wird über eine relativ große Bandbreite für die Prävalenz von GJB2 Mutationen in CI-Patienten berichtet. Diese Studie zeigt eine niedrigere Prävalenz als erwartet für die bisher als sehr häufig beschriebene GJB-2 Mutationen.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.