gms | German Medical Science

Die statistische Abbildung seltener Erkrankungen (SE) und die darauf basierende Einschätzung ihrer Bedeutung in Gesundheitssystemen sind bisher nicht zufriedenstellend [1], [2]. Gesicherte epidemiologische Daten liegen bisher nur partiell vor und werden zurzeit hauptsächlich anhand von Schätzungen erfasst [3], [4].

Voraussetzung für eine adäquate statistische Darstellung aller Krankheiten ist eine konsistente Erfassung und Kodierung vorhandener Informationen. Weltweit stellt diese eindeutige Kodierung im Bereich der SE eine große Herausforderung dar.

Die „Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, 10. Revision, German Modification“ (ICD-10-GM) ist die amtliche Klassifikation zur Verschlüsselung von Diagnosen in der ambulanten und stationären Versorgung in Deutschland. Die Abbildung einzelner SE mittels der ICD-10 kann jedoch bislang nicht eindeutig erfolgen, da nur wenige SE spezifisch kodierbar sind [5]. Die Mehrzahl der SE wird daher in übergeordneten Krankheitsgruppen gebündelt und somit statistisch nicht eindeutig erfasst.

Das europäische Referenz-Portal Orphanet (www.orpha.net) enthält Informationen über SE. Hier wird außerdem eine Datenbank (Orphadata) mit einem Verzeichnis der SE bereitgestellt, welches sich auf Fachpublikationen begründet. Allen SE dieser Datenbank ist eine spezifische Kennnummer zugeordnet, die sog. Orpha-Kennnummer.

Im durch das Bundesgesundheitsministerium finanzierten Projekt „Kodierung von Seltenen Erkrankungen“ werden die Alpha-ID (Alphabetisches Verzeichnis zur ICD-10-GM) und die Orpha-Kennnummer miteinander verknüpft. Alle verknüpften Einträge werden in einer Datei, dem sogenannten „Musterdatensatz“, zusammengefasst und veröffentlicht. Durch dieses Verfahren soll eine standardisierte und vereinfachte Kodierung von seltenen Erkrankungen in den Versorgungszentren ermöglicht werden. Im Folgeprojekt „Kodierung von Seltenen Erkrankungen II“ soll dieses Verfahren weiter ausgebaut und die „Implementierung in die Routinekodierung“ in einer Anwendungsstudie in teilnehmenden Zentren überprüft werden.

Ziel des Projektes ist es, eine langfristige gemeinsame Anwendung von ICD-10-GM und Orpha-Kennnummer zu ermöglichen, die in einer standardisierten Datei kombiniert über die Alpha-ID bereitgestellt wird. Diese Kodierung soll die Identifikation von SE-Patientengruppen verbessern, etwa zur Verwendung für Register für SE. Durch die Testung und Evaluation in spezifischen Versorgungszentren sollen ein Implementierungsleitfaden sowie Schulungsmaterial für die Anwender erarbeitet werden. Hierdurch soll sowohl die Anwenderfreundlichkeit verbessert als auch ein standardisierter Ablauf gewährleistet werden.

In vier Referenzzentren wird die Implementierung des Musterdatensatzes in die bestehenden IT-Strukturen getestet. Bewusst wurden Zentren in die Testung eingebunden, die unterschiedliche IT-Infrastrukturen aufweisen. Hierdurch sollen die Ergebnisse auf eine möglichst große Anwenderzahl übertragbar sein. In enger Absprache mit dem DIMDI sollen die Ergebnisse, wie beispielsweise der Vergleich der Implementierungswege, zusammengetragen werden. Auf Basis dieser Ergebnisse und Erfahrungen der Testzentren soll eine Empfehlung zum weiteren Vorgehen entwickelt werden, die als Modell auch anderen Zentren zur Verfügung gestellt werden kann. Zur Unterstützung der Umsetzung dieser Empfehlung sollen Materialien entwickelt werden, die den Anwendern die Implementierung erleichtern sollen.

Im Projektverlauf erwies sich insbesondere das Mapping der beiden Klassifikationen als schwierig. Ursächlich sind hierfür diverse Faktoren, wie bspw. der Update-Rhythmus, die Struktur und der Zweck der Klassifikationen.

Das Poster soll außerdem erste Ergebnisse der in den vier teilnehmenden Zentren für Seltene Erkrankungen durchgeführten Anwendungsstudie zeigen. Auf Grundlage dieser Ergebnisse und der gemachten Erfahrungen soll ein Leitfaden zur Kodierung von Patienten mit seltenen Erkrankungen entwickelt werden. Hierbei sollen auch die Arbeitsergebnisse anderer Projekte, wie beispielsweise der „RD-Action“ mit einbezogen werden.

Die Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Die Autoren geben an, dass kein Ethikvotum erforderlich ist.