gms | German Medical Science

Das Humane Genomprojekt (HGP) hat mit der Entschlüsselung des menschlichen Genoms [Ref. 1] die Medizin nachhaltig verändert. Erstmals ist der Blick auf die genetischen Komponenten von Krankheiten möglich. Mit dem Fortschritt der molekularen Diagnostik und ihrer zunehmenden Automatisierung – wie DNA-Sequenzierungs-Automaten - entstanden schnell große Datenmengen, die analysiert werden mussten. Mit mathematisch-analytischen Modellen und der informationstechnischen Verarbeitung der Daten erforschte die Bioinformatik zunächst die Struktur- und Funktion aller Gene. Die Entwicklung neuer molekulardiagnostischer Hochdurchsatztechnologien, wie Microarrays und Massenspektrometrie, erschließen der Bioinformatik Ende der 90er weitere Forschungszweige. Neben den Gensequenzen werden Gentranskripte, Stoffwechselprodukte und Proteine analysiert. Sie ermöglichen, das komplexe Zusammenspiel von genomischen Merkmalen und weiteren Faktoren zu ergründen. Dazu sind umfangreiche klinische bzw. genetisch-epidemiologische Studien erforderlich. Die ersten molekulardiagnostischen Anwendungen sind bereits in der klinischen Routine angelangt. Das vorliegende Paper untersucht, wie sich die molekulare Diagnostik auf das Gesundheitswesen auswirkt und wie diese Entwicklungen im IT-Management von Gesundheitsversorgungseinrichtungen berücksichtigt werden müssen.

In einem Literaturreview wurde der Stand der Forschung der Molekulardiagnostik im Hinblick auf Auswirkungen auf klinische Infrastrukturen analysiert. Im Vordergrund standen die Fragen, welche Technologien angewendet werden, welche damit verbundenen Forschungsinfrastrukturen aufgebaut werden, in welchen Bereichen derzeit und künftig klinische Anwendungen erfolgen und welche ethischen und rechtlichen Aspekte damit verbunden sind. Daraus wurden die Folgen abgeleitet, die sich für den Aufbau und den Betrieb von IT-Infrastrukturen in Gesundheitsversorgungseinrichtungen ergeben.

Die Komplexität des Wechselspiels zwischen genetischen und anderen Faktoren wie Umwelteinflüssen und Lebensstil bei der Krankheitsentstehung erfordert große molekular-epidemiologische Studien. Klinische Patientenstudien beziehen deshalb zunehmend genetische Daten mit ein. Immer öfter werden auch Biobanken im Rahmen klinischer Studien aufgebaut. Diese enthalten Proben von menschlichem Material wie DNA, Blut, Gewebe oder Zellen. Zusätzlich speichern sie gesundheitsbezogene Daten und Informationen zum Lebensumfeld der Studienteilnehmer.

Für die klinische Anwendung sind derzeit insbesondere die Microarray-Technologien von Bedeutung. Sie helfen, das passende Medikament und die richtige Therapie zu finden, zeigen eine Veranlagung für bestimmte Krankheiten an oder warnen frühzeitig vor ihrem Ausbruch.

Die medizinische Bedeutung der molekularen Analyse liegt jedoch derzeit eher in der Diagnostik als in der Therapie. In einigen Fällen führt sie zu einer besseren Behandlung oder auch zu präventiven Maßnahmen. Oftmals liefert sie Diagnosen, ohne dass eine entsprechende Therapie verfügbar ist.

Gendiagnostische Tests werden an Patienten durchgeführt, wenn die klinischen Symptome auf eine genetische Ursache schließen lassen. Prädiktive Tests werden herangezogen, um bei einer Person mit einem erhöhten Krankheitsrisiko vorherzusagen, ob es wahrscheinlich ist, das sie die Krankheit entwickelt oder nicht. Da häufig die therapeutischen Konsequenzen noch fehlen, hat diese Aussage vor allem eine erhöhte Vorsorge oder klinisches Monitoring zur Folge [Ref. 2].

Gendiagnostische Tests können weitreichende psychische und soziale Folgen haben - mittlerweile ist diese Technologie durch Anbieter wie 23andMe [Ref. 3] auch beim Endkunden angekommen. Sie beinhalten zum Beispiel die Gefahr der Diskriminierung am Arbeitsplatz, durch Versicherungen oder auch die ethnische Zugehörigkeit. Zudem betreffen genetische Informationen häufig nicht nur den Einzelnen, sondern auch dessen Familienangehörige, die einen Großteil der Gene teilen.

Gendiagnostische Test können den Patienten entlasten, aber auch erheblich psychisch belasten. Sie können auch genetische Risiken offenbaren, die dem Betroffenen bisher nicht bekannt waren. Hier stellt sich die Frage, wie man mit derartigen Informationen umgeht. Das Recht auf Wissen und das Recht auf Nichtwissen stehen in einem solchen Fall in direktem Konflikt.

Versorgungseinrichtungen müssen in vielen Bereichen ihr IT-Portfolio anpassen, um die neuen Entwicklungen durch die Gendiagnostik mit den entsprechenden IT-Infrastrukturen und einem effizienten IT-Managements nachhaltig unterstützen zu können.

Im strategischen IT-Management müssen deshalb neue Aspekte berücksichtigt werden:

1.

Die Grenze zwischen Versorgung und Forschung verschwimmt zunehmend. Das erfordert integrierte Informations- und Dokumentationssysteme, die Daten sowohl für die Forschung als auch für die Versorgung bereitstellen [Ref. 4].

2.

Rohdaten genomischer Analysen müssen im Unterschied zu den Rohdaten herkömmlicher Laboranalysen in der Regel langfristig vorgehalten werden. Sie ermöglichen eine erneute Analyse zu einem späteren Zeitpunkt – entweder aufgrund neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse oder bei der Diagnostik weiterer Erkrankungen. Dadurch entstehen besondere Anforderungen an Speicherkapazitäten und Daten-Management..

3.

Die Analyse dieser Daten übersteigt nicht nur von der Speicherkapazität, sondern auch von der Rechenleistung die übliche Kapazität eines klinischen Rechenzentrums. Deshalb muss das IT-Management in die Lage versetzt werden, auch kurzfristige Lastspitzen abzufangen.

4.

Genomische Daten bergen besondere Reidentifikationsrisiken. Diese müssen in den Sicherheitsinfrastrukturen berücksichtigt werden. Grundsätzlich gilt, dass identifizierende Daten nicht ohne weiters außerhalb des Behandlungszusammenhangs gespeichert werden dürfen.

Die Auswirkungen durch gendiagnostische Verfahren in Forschung und Versorgung stellen hohe Anforderungen an klinische IT-Infrastrukturen und deren Management. Dokumentations- und Informationssysteme, Speicher- und Rechenkapazitäten sowie Sicherheitsinfrastrukturen müssen im Hinblick auf die kommenden Entwicklungen angepasst werden. Die komplexen Hintergründe dieser Entwicklungen erfordern eine Verankerung der damit verbundenen Themen in der Aus- und Weiterbildung auf allen Ebenen,sowohl bei den Gesundheitsberufen, als auch bei IT-Professionals. Aus diesem Grund wurde in Göttingen von den Autoren zum Sommersemester 2008 ein interdisziplinäres Seminar „Personalisierte Medizin“ eingerichtet, das von Medizininformatikern, Molekularmedizinern, Medizinern, Pathologen, Bioinformatikern, Biometrikern und genetischen Epidemiologen gemeinschaftlich angeboten wird [Ref. 5], [Ref. 6]. Dabei werden insbesondere auch die ethischen und rechtlichen Konsequenzen der molekularen Diagnostik berücksichtigt.