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104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft e. V. (DOG)

21. - 24.09.2006, Berlin

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Ausschluss eines Gen-Linkage auf 9 verschiedenen bekannten Loci bei einer Familie mit Bardet-Biedl-Syndrom

Exclusion of gene linkage in 9 known loci of a family with Bardet-Biedl Syndrome

Meeting Abstract

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  • A. Ganesh - Department of Ophthalmology, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman
  • A. Rajab - Department of Genetics, Royal Hospital, Muscat, Oman
  • D. White - Genetics Research Laboratories, Children's Hospital, Birmingham, UK
  • S. Ahmed - Department of Child Health, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman
  • S. Raeburn - Department of Genetics, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman
  • E. Maher - Genetics Research Laboratories, Children's Hospital, Birmingham, UK

Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V.. 104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG). Berlin, 21.-24.09.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06dogP138

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/dog2006/06dog660.shtml

Veröffentlicht: 18. September 2006

© 2006 Ganesh et al.
Dieser Artikel ist ein Open Access-Artikel und steht unter den Creative Commons Lizenzbedingungen (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/deed.de). Er darf vervielfältigt, verbreitet und öffentlich zugänglich gemacht werden, vorausgesetzt dass Autor und Quelle genannt werden.

Gliederung

Text

Ziel

Untersuchung der klinischen und genetischen Charakteristiken des Bardet-Biedl Syndroms (BBS) in der omanischen Bevölkerung.

Methode

Patienten und Methoden: Der BBS-Phänotyp, charakterisert durch eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Adipositas, postaxiale Polydaktylie, geistige Retardierung, männlichem hypogonadotropen Hypogonadismus, weiblichen umfangreichen urogenitalen Malformationen und gestörter Nierenfunktion, wurde bei mehreren Mitgliedern einer konsanguinen omanischen Familie festgestellt. Nach Einverständniserklärung der Patienten und/oder ihrer Angehörigen wurden DNA-Proben aller betroffenen und nicht-betroffenen Familienmitglieder unter Verwendung von 16 prädeterminierten Lokus-spezifischen Mikrosatelliten-Markern auf die bekannten 9 Genloci untersucht.

Ergebnisse

Eine Verbindung mit einem der neun für das Bardet-Biedl-Syndrom bekannten Genorte oder Gene (BBS1, BBS2, ARL6/BBS3, BBS4, BBS5, MKKS/BBS6, BBS7, und TTC8/BBS8, und B1/BBS9) konnte nicht festgestellt werden.

Schlussfolgerungen

Diese Daten zeigen erstmals, dass es einen weiteren 10. Genort für das Bardet-Biedl-Syndrom geben muß.