gms | German Medical Science

Die Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen stellt unser Gesundheitssystem vor große Herausforderungen: die Vielfalt und Komplexität der Krankheiten, von denen oft nur ganz wenige Menschen betroffen sind, erfordern besondere medizinische Kompetenz, multi- und interdisziplinare Zusammenarbeit, spezifische Diagnostik, strukturierte Patientenpfade, Forschungsförderung, Wissensmanagement und differenzierte Awareness-Maßnahmen. Mit Gründung des Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) in 2010 wurde der erste Schritt für ein gemeinsames, abgestimmtes Handeln aller relevanten Stakeholder im Gesundheitssystem eingeleitet, mit der Veröffentlichung des ersten Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAPSE) in 2013 hat sich das Bündnis auf konkrete Maßnahmen und deren Umsetzung zur Verbesserung der Versorgungssituation verständigt.

Seitdem wurden zahlreiche Aktivitäten auf Basis des NAPSE, aber auch von anderen Akteuren/Institutionen in die Wege geleitet, um den bekannten Versorgungsdefiziten direkt oder indirekt zu begegnen: der Aufbau von spezialisierten Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE), die Entwicklung eines nationalen digitalen Versorgungsatlas, Untersuchungen zum Umgang mit Seltenen Erkrankungen auf Ebene der Primärversorger und zum Schnittstellenmanagement zwischen ZSE und dem ambulanten fachärztlichen Sektor. Der Innovationsfonds fördert u.a. Versorgungsprojekte, die strukturierte Vorgehensweisen zur Steuerung von Patienten mit unklarer Diagnose an ZSE erproben, in der Medizininformatik-Initiative (MII) werden Wege gesucht, die Patientinnen und Patienten mit SE in Krankenhausdaten sichtbar zu machen, auf europäischer Ebene wird länderübergreifend in sog. Referenznetzwerken (ERN) für SE zu 24 medizinischen Themen ein intensiver Austausch gepflegt. Ganz aktuell beschäftigen sich Expertinnen und Experten in genomDE damit, genomische Diagnostik zum Nutzen von Patientinnen und Patienten mit Krebs oder SE in einem Modellvorhaben in die GKV-Regelversorgung einzubringen. Begleitet wird dies alles schon seit Jahren durch vielfältige Awareness-Maßnahmen.

Dies darf jedoch nicht darüber hinwegtäuschen, dass es uns bisher nicht gelungen ist, das Thema SE in der Breite – außerhalb der spezialisierten Zentren, der themenbezogenen Forschung, der krankheitsspezifischen Patientenselbsthilfe - wirklich bekannt zu machen. Insbesondere bei der relevanten Zielgruppe der niedergelassenen Ärztinnen und Ärzte sowie im therapeutischen und pflegenden Sektor herrscht große Unwissenheit über die SE, die damit einhergehenden Anforderungen an die Versorgung, aber auch die bereits vorhandenen Unterstützungs- und Vernetzungsangebote. Nachdem es uns gelungen ist in den ZSE strukturierte Abläufe zu entwickeln, stehen wir, das NAMSE, aber auch andere an der Versorgung Beteiligte, nun vor der Herausforderung probate Mittel zu entwickeln, damit eine bessere Vernetzung der ZSE mit dem ambulanten Sektor unter Einbindung der krankheitsspezifischen Patientenselbsthilfe gelingt.