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Deutscher Kongress für Orthopädie und Unfallchirurgie (DKOU 2016)

25.10. - 28.10.2016, Berlin

Das Camurati-Engelmann-Syndrom, eine seltene Knochenstoffwechselstörung

Meeting Abstract

  • presenting/speaker Jan Pfränger - Klinik für Orthopädie und Unfallchirurgie, Leipzig, Germany
  • Dirk Zajonz - Orthopädische Klinik und Poliklinik , Universitätsklinikum Leipzig, Leipzig, Germany
  • Sven Panzert - Universität Leipzig, Orthopädische Klinik und Poliklinik, Leipzig, Germany
  • Andreas Roth - Universitätsklinik Leipzig AöR, Klinik u. Poliklinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und plastische Chirurgie, Leipzig, Germany
  • Christoph Josten - Universität Leipzig, Klinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische Chir., Leipzig, Germany
  • Torsten Prietzel - Universitätsklinikum Leipzig, Klinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plast. Chirurgie, Leipzig, Germany

Deutscher Kongress für Orthopädie und Unfallchirurgie (DKOU 2016). Berlin, 25.-28.10.2016. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2016. DocPO28-385

doi: 10.3205/16dkou772, urn:nbn:de:0183-16dkou7727

Veröffentlicht: 10. Oktober 2016

© 2016 Pfränger et al.
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Gliederung

Text

Fragestellung: Dargestellt wird der Fall einer 40-jährigen Patientin, die sich aufgrund rezidivierender Schwellungen und Schmerzen im Bereich des rechten Unterschenkels sowie langsam progredienter Umfangszunahme beider Unterarme vorstellte. Die weitere Anamnese blieb unauffällig, insbesondere lokale und systemische Infektionszeichen oder ein Unfallereignis wurden verneint. In der körperlichen Untersuchung fiel eine dezente Umfangsvermehrung beider Unterarme sowie des rechten Unterschenkels auf. Die Extremitätengelenke waren frei und schmerzlos beweglich, die übrige körperliche Untersuchung zeigte physiologische Befunde, es fanden sich keine sensomotorischen Defizite oder Durchblutungsstörungen

Methodik: In der weiterführenden Diagnostik zeigten sich diaphysäre Kortikalisauftreibungen aller langen Röhrenknochen und der Schädelbasis. Eine Skelettszintigraphie zeigte in diesen Abschnitten einen deutlich erhöhten Stoffwechsel. In der MRT fanden sich keine Hinweise auf eine infektiöse oder tumoröse Genese. Laborchemisch waren keine Auffälligkeiten feststellbar. Histologisch zeigte sich eine hypertrophierte jedoch normal strukturierte Kortikalis. In Zusammenschau der Befunde zeigte sich ein Camurati-Engelmann-Syndrom. Unter einer Prednisolon-Stoßtherapie mit 30mg/d über 4 Wochen konnten ein signifikanter Rückgang der Schwellung und eine deutliche Linderung der Schmerzen erreicht werden. Abbildung 1 [Abb. 1].

Ergebnisse und Schlussfolgerung: Das Camurati-Engelmann-Syndrom (CES), auch als progressive diaphysäre Dysplasie bezeichnet, ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung , die durch eine sklerosierende Hyperostose der Schädelbasis und der langen Röhrenknochen unter Aussparung der Epiphysen gekennzeichnet ist. Erste Symptome können sich bereits im Säuglingsalter, jedoch typischerweise im Adoleszentenalter manifestieren. Klinisch geht die Erkrankung mit Gliederschmerzen, Schwächegefühl und sukzessiver Hypotrophie der Muskulatur einher. Wesentliche laborchemische Veränderungen treten nicht auf. Mutationen im Transforming growth factor TGFB1 Gen (19q13.1) lassen sich bei etwa 90% der Patienten nachweisen. Unter einer Kortikosteroidtherapie ist eine Verminderung des pathologisch gesteigerten Knochenstoffwechsels möglich, die durch eine Reduktion der szintigraphischen Mehranreicherung objektiviert werden kann. In der aktuellen Literatur finden sich zudem Hinweise auf die Wirksamkeit von Angiotensin II Type 1-Rezeptor Antagonisten wie Losartan. Im dargestellten Fall ging dadurch auch eine deutliche subjektive Beschwerdelinderung einher