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Fragestellung: Die Dysplasia epiphysealis hemimelica (DEH) ist eine seltene, epiphysäre Skelettentwicklungsstörung mit überschießender enchondraler Ossifikation ohne Malignitätscharakter, meist im Bereich des Talus, des medialen Femurkondylus und der distalen Tibia lokalisiert. Sie führt intraartikuär gelegen zu ausgeprägten Achsfehlstellungen und rezidiviert häufig. Anhand des Fallbeispiels eines 10 Monate alten Patienten mit DEH möchten wir im Rahmen des Case Reports die unterschiedlichen Behandlungsoptionen primär und bei Therapieversagen diskutieren.

Methodik: DDer 10 Monate alte Patient wurde inital mit bei ersten Stehversuchen auffälligem ausgeprägten Genu valgum rechts vorgestellt. Klinisch zeigte sich ein Genu valgum rechts von ca. 40° bei freier Kniegelenksbeweglichkeit.

Sonographisch zeigte sich eine epiphysäre 21x12x26mm große Raumforderung inhomogener Echogenität mit in der nativ- und MRT-radiologischen Diagnostik (Abbildung 1a [Abb. 1]) typischen Charakteristika einer DEH mit grobscholligen Ossifikationen.

Der erste Therapieversuch einer temporären Hemiepiphyseodese im Bereich des distalen medialen Femurs sollte weiteres Fehlwachstum verhindern. Aufgrund der Größenausdehnung der DEH wurde eine Titan- 5- Lochplatte epiphysenfugenübergreifend eingebracht (Abbildung 1b [Abb. 1]).

Im 3 Monats-Follow-up zeigte sich eine weitere Zunahme des Genu valgum rechtsseitig auf ca. 48°.

Daraufhin erfolge die keilförmige Exzision (Abbildung 1c [Abb. 1]) der Raumforderung im Korrekturwinkel von ca. 48° unter Schonung der femoralen Gelenkfläche. Bei konsekutiver medialer Kniegelenksinstabilität wurde die Kniegelenkskapsel und das mediale Seitenband rekonstruiert und transossär verankert mit anschließender Oberschenkelgipsanlage in leichter Varusstellung für 3 Wochen.

Das 3 Monats-Follow-up nach zweiter operativer Intervenion zeigte eine gerade Beinachse (Abbildung 1d [Abb. 1]).

Ergebnisse und Schlussfolgerung: Die Behandlung der DEH stellt eine große Herausforderung hinsichtlich der Wahl des geeigneten operativen Vorgehens dar. Eine alleinige konservative Therapie mit Versuch einer Redression der Fehlstellung durch Orthesen ist obsolet. Abhängig von der Größenausdehnung der DEH muss anhand einer Nutzen-Risiko-Abschätzung abgewogen werden, ob die Hemiepiphyseodese als minimal-invasives Vorgehen gegenüber einer intraepiphysären Keilresektion mit höherem Risiko der Epiphysenverletzung durchgeführt werden sollte.

Auch die inkomplette Resektion der DEH ist aufgrund des erhöhten Rezidivrisikos kritisch zu bewerten, der Schädigung der femoralen Gelenkfläche bei kompletter Resektion mit den konsekutiven Folgeerscheinungen jedoch vorzuziehen. Dennoch muss ein engmaschiges Follow-up erfolgen, um gegebenenfalls frühzeitig erneut operativ intervenieren zu können.