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Bei der Cystinose handelt es sich um eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Störung des Cystintransports durch die lysosomale Membran. Cystinose ist eine Multiorganerkrankung und manifestiert sich bereits im frühen Kindesalter, u.a. mit einem renalen Fanconi-Syndrom [1]. Betroffen von der schweren und lebenslimitierenden Erkrankung sind in Deutschland ca. 80–135 PatientInnen [2]. Im späteren Krankheitsverlauf können Cystinose-PatientInnen neben anderen Komplikationen eine generalisierte progressive Myopathie entwickeln [3], [4], die mehrere an der Phonation beteiligte Muskelsysteme betreffen kann. Es ist anzunehmen, dass im Rahmen der Muskelerkrankung auch stimmliche Symptome in Form von Stimmklangveränderungen und/oder Stimmleistungsverlust auftreten, was bislang international nicht erforscht wurde. In der vorliegenden empirischen Studie wird der Zusammenhang zwischen Cystinose und Stimmstörungen untersucht.

Die Untersuchungen fanden im Rahmen der interdisziplinären Cystinose-Sprechstunde an der RoMed Klinik statt [5]. Cystinose-PatientInnen wurden in Anlehnung an das Basisprotokoll der European Laryngological Society (ELS) erstmals in Bezug auf stimmliche Einschränkungen untersucht [6]. Die stimmbezogene Lebensqualität wurde anhand des VHI-12 getestet. Zusätzlich wurden emotionale Aspekte (Ängstlichkeit und Depressivität) anhand der deutschen Version der Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS-D) erhoben. Mithilfe von Aufnahmen der MPT (=maximal phonation time) als Richtwert für Interaktion zwischen Phonation und Respiration, sowie eines Vorlesetextes („Nordwind und Sonne“) zur Stimmklangbeschreibung (GRBAS Skala) wurden aerodynamische und perzeptive Stimmparameter bestimmt. Zusätzlich wurden akustische Parameter (Jitter und Shimmer) mittels Praat bestimmt. Ausgewertet wurden die Ergebnisse von insgesamt 21 erwachsenen, deutschsprachigen Testpersonen (10 Männer, 11 Frauen).

Ca. 38% aller Testpersonen gaben subjektive Stimmeinschränkungen mit hohen VHI-Werten an, dabei zeigten sich Frauen stärker betroffen als Männer. Knapp ein Viertel der ProbandInnen wurden als auffällig hinsichtlich einer Angstsymptomatik bewertet, die Ergebnisse für Depressivität waren hingegen unterdurchschnittlich. Über 80% der Testpersonen wurden mit einem pathologischen Stimmklang und einer deutlich verkürzten maximalen Phonationsdauer bewertet. Die Mittelwerte der MPT lagen sowohl bei Frauen (8,6 Sek.) wie bei Männern (10,33 Sek.) weit unterdurchschnittlich, verglichen mit den Normwerten für stimmgesunde ProbandInnen. Die Shimmer-Werte waren bei der Mehrheit der Teilnehmenden erhöht, Jitter-Werte waren hingegen überwiegend im Normbereich.

Erstmals wurden diagnostische Stimmparameter bei Cystinose-PatientInnen systematisch erhoben und Stimmstörungen mit Einschränkung der Lebensqualität bei hohen Prävalenzwerten festgestellt. Die subjektiven Einschränkungen (VHI-12, HADS-D) stimmen mit den objektiven Messergebnissen des Stimmklangs (GRBAS), der maximalen Phonationsdauer (MPT) und der Irregularitätsparameter Shimmer und Jitter überein.

Bei Cystinose-PatientInnen sollte zukünftig im Rahmen interdisziplinärer Kontrolluntersuchungen, auch im präventiven Sinne, mehr auf stimmliche Einschränkungen geachtet werden. Es besteht Bedarf an weiteren klinischen und wissenschaftlichen Untersuchungen für den Bereich Stimme bei Cystinose.