gms | German Medical Science

Süddeutsche Tage der Kinder- und Jugendmedizin München

04.05. - 06.05.2012, München

"NUT midline carcinoma" als seltene Differentialdiagnose eines Lymphoms bei einem 9 Jahre alten Jungen

Meeting Abstract

  • S. Storck - Klinikum Augsburg, 1. Klinik für Kinder und Jugendliche, Augsburg, Germany
  • A.K. Gnekow - Klinikum Augsburg, 1. Klinik für Kinder und Jugendliche, Augsburg, Germany
  • S. Westphal - Klinikum Augsburg, 1. Klinik für Kinder und Jugendliche, Augsburg, Germany
  • B. Märkl - Klinikum Augsburg, Institut für Pathologie, Augsburg, Germany
  • I. Leuschner - Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Kindertumorregister der GPOH, Sektion Kinderpathologie, Kiel, Germany
  • C.A. French - Brigham & Women's Hospital, Department of Pathology, Boston, United States
  • M.C. Frühwald - Klinikum Augsburg, 1. Klinik für Kinder und Jugendliche, Augsburg, Germany

Süddeutsche Tage der Kinder- und Jugendmedizin. 61. Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin und der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie und dem Berufsverband für Kinder- und Jugendärzte – Landesverband Bayern. München, 04.-06.05.2012. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2012. Doc12sgkjP10

DOI: 10.3205/12sgkj52, URN: urn:nbn:de:0183-12sgkj524

Published: April 11, 2012

© 2012 Storck et al.
This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/deed.en). You are free: to Share – to copy, distribute and transmit the work, provided the original author and source are credited.


Outline

Text

Eine Untergruppe gering differenzierter Karzinome ist durch eine Translokation t(15;19)(q13;p13), welche in einem BRD4/NUT Fusionsgen resultiert, charakterisiert. Dieser Tumor betrifft häufig Kinder und junge Erwachsene, die häufigsten Lokalisationen sind Mittellinienstrukturen des Kopfes und Halses sowie thorakale Strukturen. Die Prognose dieser Tumoren ist in der Regel infaust, das mediane Überleben liegt bei 28 Wochen. In der Literatur wird der Fall eines 10 Jahre alten Jungens beschrieben, welcher erfolgreich behandelt werden konnte. Er erhielt eine multimodale Therapie analog des "Scandinavian Sarcoma Group" (SSG) IX Protokolls mit hyperfraktionierter Bestrahlung.

Wir berichten über einen 9 Jahre alten Jungen, der unter dem dringenden Verdacht auf ein Lymphom im Zervikalbereich vorgestellt wurde. Die Biopsie eines verdächtigen Lymphknotens ergab nach einiger Verzögerung die ungewöhnliche (molekulargenetisch bestätigte) Diagnose eines "NUT midline carcinomas" ausgehend von der glandula sublingualis mit zervikalen, supraklavikulären und mediastinalen Lymphknotenmetastasen. Der Patient erhielt eine multimodale Therapie bestehend aus partieller "neck-dissection", Chemotherapie analog des SSG IX Protokolls mit Vincristin, Adriamycin, Cisplatin und Ifosfamid und eine hyperfraktionierte lokale Radiotherapie.

Da Karzinome mit einer t(15;19) Translokation mit einer ausgesprochen schlechten Prognose einhergehen, wurde unser Patient analog des erfolgreich behandelten Patienten nach einer partiellen "neck-dissection" mit einer aggressiven Polychemotherapie und einer Radiotherapie behandelt. Unter dieser Therapie kam es zu einer kompletten Remission, aktuell befindet sich der Patient 8 Monate nach Diagnosestellung zur Langzeitbeobachtung in der onkologischen Nachsorge. Schwere dauerhafte Nebenwirkungen der Therapie wurden bislang nicht beobachtet.