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81st Annual Meeting of the German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

12.05. - 16.05.2010, Wiesbaden

HAE Typ 3: eine neue Form von hereditärem Angioödem

Meeting Abstract

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  • Naglaa Mansour - Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München, Deutschland
  • J. Greve - Universitätsklinikum Essen, Deutschland
  • T. K. Hoffmann - Universitätsklinikum Essen, Deutschland
  • M. Bas - Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München, Deutschland

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 81. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Wiesbaden, 12.-16.05.2010. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2010. Doc10hnod734

DOI: 10.3205/10hnod734, URN: urn:nbn:de:0183-10hnod7345

Published: April 22, 2010

© 2010 Mansour et al.
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Das hereditäre Angioödem (HAE) wird durch eine erhöhte Bradykininbildung infolge eines Mangels an funktionstüchtigem C1-Inhibitor (C1-INH) verursacht. Das menschliche C1-INH Gen wurde auf Chromosom 11 gefunden (11q12–q13.1). Bislang sind zwei Varianten des HAE beschrieben worden: HAE Typ-1 mit vermindertem C1-INH Spiegel und hierdurch bedingt eingeschränkter Funktion (85% aller Fälle), und HAE Typ-2 mit normaler Konzentration eines allerdings funktionell defizitärem Proteins (15% aller Fälle). Jetzt wurde eine neue Form des hereditären Angioödems beschrieben, die als HAE Typ 3 bezeichnet wird. Hierbei handelt es sich um eine autosomal dominant vererbte Mutation in Exon 9 des F12 Genes. Folge dieser Mutation ist eine gesteigerte Aktivität des Gerinnungsfaktors XII (Hagemann-Faktor), der die Bradykininbildung induziert.

Unsere Patienten, die das HAE vom Typ 3 haben, zeigen bevorzugt Angioödeme im Kopf-Hals-Bereich im Gegensatz zu den Patienten mit HAE Typ 1 oder Typ 2. Besonders Schwangere sind hier gefährdet, Angioödeme zu entwickeln, da der Hagemann-Faktor Östrogen-abhängig gebildet wird. Erschwerend für die Diagnose ist sowohl eine normale C1-INH-Aktivität als auch eine normale Konzentration des C1-INH. Derzeit alleine beweisend für die Diagnose des HAE Typ 3 ist die genetische Analyse auf das Vorliegen einer Mutation in Exon 9 des F12 Gens. Therapeutisch eignet sich bei diesen Patienten der Bradykinin-B2-Rezeptorblocker Icatibant oder die Verabreichung des C1-INH-Konzentrats.