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Einleitung: Die periphere Facialisparese kann verschiedene Ursachen haben. Sie stellt eine differentialdiagnostische Herausforderung dar. Die idiopathische Genese ist unter anderem von infektiösen, zentral- oder tumorbedingten Ursachen abzugrenzen. Wesentlich seltener ist sie mit Syndromen vergesellschaftet. Wir wurden durch einen jungen Patienten mit dem dritten Rezidiv einer peripheren Facialisparese auf eine Familie aufmerksam, bei der diese Erkrankung gehäuft auftritt. Es handelt sich hierbei um die autosomal dominant vererbte hereditäre congenitale Fazialisparese (HCFP).

Methoden: Wir berichten von einer Großfamilie mit vier Generationen, die anamnestisch 8 Betroffene aufweist. Wir hatten die Möglichkeit, bei sechs Familienmitgliedern Genomanalysen mittels Affimetrix 10k SNP Chip´s Assay durchzuführen. Unser Ziel war es, Genorte weiter aufzuschlüsseln, die mit der Erkrankung assoziiert sind.

Ergebnisse: Von den acht in dieser Familie Erkrankten behandelten wir zwei Patienten. Die Behandlung erfolgte mittels Standardtherapie nach Stennert. Darunter wiesen beide Patienten eine deutliche Besserung auf. Die entsprechende Routinediagnostik war unauffällig. Aufgrund der ungewöhnlichen Familienanamnese führten wir o.g. Genomanalysen durch. In der Kopplungsanalyse konnte der bisher für die HCFP diskutierte Genort auf Chromosom 3q21-22 weiter eingegrenzt werden.

Schlußfolgerung: Genetische Ursachen einer peripheren Facialisparese sind sehr selten. In der Behandlung und Diagnostik der akuten Parese gibt es keinen Unterschied zur idiopathischen Ursache. Wir haben das Ziel, mit der Genomanalyse dieser Familie das für die HCFP verantwortliche Gen zu identifizieren.