gms | German Medical Science

29. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e. V.

21.09. - 23.09.2012, Bonn

Gemeinsame Gene für Hören, Sehen und Tastsinn

Vortrag

Search Medline for

  • corresponding author presenting/speaker Manfred Gross - Klinik für Audiologie und Phoniatrie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland
  • author Gary Lewin - Max Delbrück Center, Berlin, Deutschland
  • author Henning Frenzel - Max Delbrück Center, Berlin, Deutschland

Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie. 29. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP). Bonn, 21.-23.09.2012. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2012. Doc12dgppV12

doi: 10.3205/12dgpp21, urn:nbn:de:0183-12dgpp217

Published: September 6, 2012

© 2012 Gross et al.
This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/deed.en). You are free: to Share – to copy, distribute and transmit the work, provided the original author and source are credited.


Zusammenfassung

Hintergrund: Hören und Tastsinn sind zwei distinkte sensorische Systeme, die auf der Transformation mechanischer Kräfte in elektrische Signale basieren. Während für Hörstörungen mehrere einzelne Genmutationen bekannt sind, ist für den eingeschränkten Tastsinn bisher keine Mutation beschrieben.

Hypothesen: Es gibt gemeinsame Gene für Hören und Tastsinn. Es lassen sich Hinweise auf einzelne Genmutationen konkretisieren.

Material und Methoden: 3 prospektive Teilstudien:

1.
Zwillingsstudie zu Tastsinn, Hörvermögen und Baroreflex
2.
Der Tastsinn wurde in einer Kohorte genetisch Hörgestörter bestimmt
3.
Der Tastsinn wurde bei Pat. mit Usher-Syndrom untersucht

Kontrollgruppe: insgesamt 352 Probanden im Alter von 14–68 Jahren, durchschnittlich: 27,0±0,7 Jahre, Altersmedian: 24 Jahre.

100 teilnehmende Zwillingspaare (38 monozygot weiblich, 28 monozygot männliche, 25 dizygot weiblich und 9 dizygot männlich). 18–68 Jahre alt, durchschnittlich: 29,7±1,14 Jahre.

Ergebnisse:

1.
Signifikante (p<0,05) intermodale Korrelationen zwischen verschiedenen mechanosensorischen Eigenschaften und EOAE.
2.
Von 39 hörgestörten Jugendlichen (Durchschnittsalter 16,3 Jahre) hatten 7 einen schwach ausgeprägten Tastsinn im Vergleich zu einer annähernd gleichaltrigen Subpopulation der Kontrollgruppe (Durchschnittsalter 17,1 Jahre, n=141 (Student's t test p<0,01)
3.
Bei 19 PatientInnen mit compound heterozygot und homozygot pathogenen USH2A Mutationen war die Tastsinnschwelle signifikant angehoben (p<0,05; Student's t test), während bei 29 PatientInnen mit einem klinischen Usher-Syndrom Typ 2a ohne genetischen Nachweis der Tastsinn nicht reduziert war.

Diskussion: Es gibt einen genetisch determinierten Zusammenhang zwischen Hören und Tastsinn. Das Usher-Syndrom 2a zeichnet sich neben einer Hör- und Sehstörung zusätzlich durch einen reduzierten Tastsinn aus.


Text

Hintergrund

Hören und Tastsinn sind zwei distinkte sensorische Systeme, die auf der Transformation mechanischer Kräfte in elektrische Signale basieren. Während für Hörstörungen mehrere einzelne Genmutationen bekannt sind, ist für den eingeschränkten Tastsinn bisher keine Mutation beschrieben.

Hypothesen: Es gibt gemeinsame Gene für Hören und Tastsinn. Es lassen sich Hinweise auf einzelne Genmutationen konkretisieren.

Material und Methoden

3 prospektive Teilstudien:

1.
Zwillingsstudie zu Tastsinn, Hörvermögen und Baroreflex
2.
Der Tastsinn wurde in einer Kohorte genetisch Hörgestörter bestimmt
3.
Der Tastsinn wurde bei Pat. mit Usher-Syndrom untersucht

Kontrollgruppe: insgesamt 352 Probanden im Alter von 14–68 Jahren, durchschnittlich: 27,0±0,7 Jahre, Altersmedian: 24 Jahre.

100 teilnehmende Zwillingspaare (38 monozygot weiblich, 28 monozygot männliche, 25 dizygot weiblich und 9 dizygot männlich). 18–68 Jahre alt, durchschnittlich: 29,7±1,14 Jahre.

Ergebnisse

1.
Signifikante (p<0,05) intermodale Korrelationen wurden zwischen verschiedenen mechanosensorischen Eigenschaften und EOAE gefunden.
2.
Von 39 hörgestörten Jugendlichen (Durchschnittsalter 16,3 Jahre) hatten 7 einen schwach ausgeprägten Tastsinn im Vergleich zu einer annähernd gleichaltrigen Subpopulation der Kontrollgruppe (Durchschnittsalter 17,1 Jahre, n=141 (Student's t test p<0,01)
3.
Bei 19 PatientInnen mit compound heterozygot und homozygot pathogenen USH2A Mutationen war die Tastsinnschwelle signifikant angehoben (p<0,05; Student's t test), während bei 29 PatientInnen mit einem klinischen Usher-Syndrom Typ 2a ohne genetischen Nachweis der Tastsinn nicht reduziert war.

Diskussion

Es gibt einen genetisch determinierten Zusammenhang zwischen Hören und Tastsinn. Das Usher-Syndrom 2a zeichnet sich neben einer Hör- und Sehstörung zusätzlich durch einen reduzierten Tastsinn aus.