gms | German Medical Science

Süddeutsche Tage der Kinder- und Jugendmedizin München

04.05. - 06.05.2012, München

M. Alexander als Differentialdiagnose bei Erbrechen, Krampfanfällen und zunehmender Apathie am Beispiel eines 2½ Monate alten Säuglings

Meeting Abstract

  • A. Larsen - Universitätsklinikum des Saarlandes, Kinderklinik, Homburg, Germany
  • C. Martin - Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg, Germany
  • S. Mayer - Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg, Germany
  • T. Rohrer - Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg, Germany
  • M. van der Knaap - VU University Medical Center, Department of Child neurology, Amsterdam, Netherlands
  • P. Papanagiotou - Universitätsklinikum des Saarlandes, Diagnostische und interventionelle Neuroradiologie, Homburg, Germany
  • L. Gortner - Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, Homburg, Germany

Süddeutsche Tage der Kinder- und Jugendmedizin. 61. Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin und der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie und dem Berufsverband für Kinder- und Jugendärzte – Landesverband Bayern. München, 04.-06.05.2012. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2012. Doc12sgkjP16

DOI: 10.3205/12sgkj58, URN: urn:nbn:de:0183-12sgkj588

Veröffentlicht: 11. April 2012

© 2012 Larsen et al.
Dieser Artikel ist ein Open Access-Artikel und steht unter den Creative Commons Lizenzbedingungen (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/deed.de). Er darf vervielfältigt, verbreitet und öffentlich zugänglich gemacht werden, vorausgesetzt dass Autor und Quelle genannt werden.


Gliederung

Text

Einleitung: Die Alexander Krankheit zählt zu den infantilen Leukodystrophien (erstmalig beschrieben 1947 durch W. S. Alexander). In Abhängigkeit vom Alter Einteilung in die neonatale, infantile, juvenile und adulte Form. Die infantile Form, die sich innerhalb der ersten 2 Lebensjahre manifestiert, ist am häufigsten. Die Symptomatik umfasst eine Zunahme des Kopfumfangs, Megaenzephalie, psychomotorische Retardierung, Krampfanfälle und Ernährungsprobleme. Als bislang einziger beschriebener biochemischer Marker wurden erhöhte GFAP (glial fibrillary acidic protein) Konzentrationen im Liquor gemessen (5.) Herausragenden Stellenwert bei Diagnosesicherung und Verlaufskontrolle hat das cMRT in Verbindung mit den von van der Knaap et al. etablierten diagnostischen Kriterien. Bestätigung der Diagnose durch Nachweis der Mutation im GFAP- Gen, dass für ein astrozytäres Glykofaserprotein codiert. Die die autosomal- dominante Krankheit verursachende Mutation tritt am häufigsten spontan auf .

Fallvorstellung: 2½ Monate alter Säugling mit rezidivierendem Erbrechen, zunehmender Apathie und fokalen Krampfanfällen. Unauffällige Schwangerschafts- und Geburtsanamnese. Kopfwachstum bislang entlang der 50.-75. Perzentile. Diagnostik hinsichtlich hämatologischer, immunologischer, metabolischer und parainfektiöser Genese ohne wegweisenden Befund. Im MRT in T2 gewichteten Aufnahmen frontal deutliche Signalanhebungen der weißen Substanz und geringe Signalintensität in den T1 gewichteten Aufnahmen. Signalabnormitäten und Schwellung von Basalganglien, Fornix und hypothalmischer Region. Kontrastmittelanreicherung im periventrikulären Randbereich, Caput ncl. Caudatus, Fornix, Hypothalamus und Hypophysenstiel. Alle der MR-basierten diagnostischen Kriterien nach van der Knaap zutreffend. Zur weiteren Bestätigung der Diagnose Nachweis der GFAP Mutation im Exon 6 c.117G>A;p.E373K.

Verlauf: Ernährungsprobleme und schwere fokale Anfälle, antikonvulsive Behandlung mit Sultiam und Levitiracetam.

Schlussfolgerung: Bei im Säuglingsalter auftretenden Krampfanfällen sollte differentialdiagnostisch auch immer an das Vorliegen einer Leukodystrophie gedacht werden, die sich im gezeigten Fall auch nicht mit den für M. Alexander typischen Symptomen einer Megalenzephalie oder Makrozephalie präsentieren kann. Für die Diagnosestellung des M. Alexander sind die von van der Knaap et al. etablierten MR-basierten diagnostischen Kriterien von entscheidender Bedeutung.