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Einleitung: Die Alexander Krankheit zählt zu den infantilen Leukodystrophien (erstmalig beschrieben 1947 durch W. S. Alexander). In Abhängigkeit vom Alter Einteilung in die neonatale, infantile, juvenile und adulte Form. Die infantile Form, die sich innerhalb der ersten 2 Lebensjahre manifestiert, ist am häufigsten. Die Symptomatik umfasst eine Zunahme des Kopfumfangs, Megaenzephalie, psychomotorische Retardierung, Krampfanfälle und Ernährungsprobleme. Als bislang einziger beschriebener biochemischer Marker wurden erhöhte GFAP (glial fibrillary acidic protein) Konzentrationen im Liquor gemessen (5.) Herausragenden Stellenwert bei Diagnosesicherung und Verlaufskontrolle hat das cMRT in Verbindung mit den von van der Knaap et al. etablierten diagnostischen Kriterien. Bestätigung der Diagnose durch Nachweis der Mutation im GFAP- Gen, dass für ein astrozytäres Glykofaserprotein codiert. Die die autosomal- dominante Krankheit verursachende Mutation tritt am häufigsten spontan auf .

Fallvorstellung: 2½ Monate alter Säugling mit rezidivierendem Erbrechen, zunehmender Apathie und fokalen Krampfanfällen. Unauffällige Schwangerschafts- und Geburtsanamnese. Kopfwachstum bislang entlang der 50.-75. Perzentile. Diagnostik hinsichtlich hämatologischer, immunologischer, metabolischer und parainfektiöser Genese ohne wegweisenden Befund. Im MRT in T2 gewichteten Aufnahmen frontal deutliche Signalanhebungen der weißen Substanz und geringe Signalintensität in den T1 gewichteten Aufnahmen. Signalabnormitäten und Schwellung von Basalganglien, Fornix und hypothalmischer Region. Kontrastmittelanreicherung im periventrikulären Randbereich, Caput ncl. Caudatus, Fornix, Hypothalamus und Hypophysenstiel. Alle der MR-basierten diagnostischen Kriterien nach van der Knaap zutreffend. Zur weiteren Bestätigung der Diagnose Nachweis der GFAP Mutation im Exon 6 c.117G>A;p.E373K.

Verlauf: Ernährungsprobleme und schwere fokale Anfälle, antikonvulsive Behandlung mit Sultiam und Levitiracetam.

Schlussfolgerung: Bei im Säuglingsalter auftretenden Krampfanfällen sollte differentialdiagnostisch auch immer an das Vorliegen einer Leukodystrophie gedacht werden, die sich im gezeigten Fall auch nicht mit den für M. Alexander typischen Symptomen einer Megalenzephalie oder Makrozephalie präsentieren kann. Für die Diagnosestellung des M. Alexander sind die von van der Knaap et al. etablierten MR-basierten diagnostischen Kriterien von entscheidender Bedeutung.