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172. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte

Verein Rheinisch-Westfälischer Augenärzte

29.01. - 30.01.2010, Bonn

Polymorphismen im CFH- und ARMS2-Gen und Charakteristika der frühen AMD – Ergebnisse der Phänotyp-Genotyp-Korrelationen in der Münsteraner Altern und Retina Studie MARS

Meeting Abstract

  • M. Dietzel - Augenabteilung, St. Franziskus-Hospital, Münster
  • A. Farwick - Institut für Epidemiologie, Westfälische Wilhelms-Universität Münster
  • B. Heimes - Augenabteilung, St. Franziskus-Hospital, Münster
  • B. Neuner - Institut für Epidemiologie, Westfälische Wilhelms-Universität Münster
  • D. Pauleikhoff - Augenabteilung, St. Franziskus-Hospital, Münster
  • H.-W. Hense - Institut für Epidemiologie, Westfälische Wilhelms-Universität Münster

Verein Rheinisch-Westfälischer Augenärzte. 172. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte. Bonn, 29.-30.01.2010. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2010. Doc10rwa82

DOI: 10.3205/10rwa82, URN: urn:nbn:de:0183-10rwa828

Veröffentlicht: 10. März 2010

© 2010 Dietzel et al.
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Gliederung

Text

Hintergrund: Verschiedene Studien haben eine hochsignifikante Assoziation zwischen Polymorphismen im CFH- und ARMS2-Gen und dem Auftreten einer AMD gezeigt. Eine spezifische Untersuchung des Zusammenhangs zwischen AMD-Risikopolymorphismen (RP) und früher AMD erfolgte in bisher wenigen Studien mit inkonsistenten Ergebnissen. In der Münsteraner Altern und Retina Studie MARS wurde deshalb eine Phänotyp-Genotyp-Analyse zur Untersuchung des Zusammenhangs zwischen Drusenmerkmalen als Charakteristikum der frühen AMD und AMD-RP in CFH- (SNP rs1061170) sowie ARMS2-Gen (SNP rs10490924) durchgeführt.

Methoden: In der MARS-Studie wurden Drusencharakteristika in einem zentralen Grid (Durchmesser: 6000 µm) bei 433 Patienten mit früher AMD und 170 Kontrollen (Ko.) anhand von Fundusfotografien bestimmt. Die Analysen erfolgten bzgl. Drusenzahl, -konfluenz, dominierendem Drusentyp, größter Druse und Vorliegen weicher, indistincter Drusen. Anhand dieser Merkmale wurde ein Drusen-Score (0–5) berechnet. Die AMD-Stadien nach Rotterdam-Klassifikation, die erhobenen Drusenmerkmale und der Drusen-Score wurden auf Zusammenhänge mit den AMD-RP im CFH- und ARMS2-Gen analysiert.

Ergebnisse: Es zeigte sich eine hochsignifikante Beziehung zwischen zunehmendem AMD-Stadium und Auftreten des AMD-RP im CFH- und ARMS2-Gen (p jew. <0,001). Die Parameter Drusenzahl (Ko. vs. <20 vs. ≥ 20 Drusen), Drusenkonfluenz (Ko. vs. <50 vs. ≥ 50% Konfluenz), dominierender Drusentyp (Ko. vs. <175 vs. ≥ 175 µm Drusengröße), „größte Druse“ (Ko. vs. <175 vs. ≥ 175 µm Drusengröße), Vorliegen weicher, indistincter Drusen wie auch der Drusen-Score waren jeweils signifikant mit den RP im CFH- und ARMS2-Gen assoziiert (p jew. <0,01).

Schlussfolgerungen: Die vorliegende Studie zeigte eine signifikante Beziehung zwischen den untersuchten Drusenparametern als Ausdruck des Schweregrades der frühen AMD und AMD-RP sowohl im CFH- als auch im ARMS2-Gen. Pharmakologische Interventionen im Bereich der Folgeprodukte dieser Gene könnten somit das Progressionsrisiko der AMD beeinflussen. Zudem könnte über Drusencharakteristika die Therapieeffektivität beurteilt werden.