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104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft e. V. (DOG)

21. - 24.09.2006, Berlin

Augenmanifestationen bei distaler Arthrogrypose von 6 Kindern einer konsanguinen Familie ohne definiertem DA-Genlokus

Evidence for a new DA locus and new ophthalmic features in Distal Arthrogryposis in 6 children of consanguineous parents

Meeting Abstract

  • A. Rajab - Genetic Unit, DGHA, Ministry of Health, Muscat, Oman
  • A. Ganesh - Department of Ophthalmology, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman
  • K. Hoffmann - Institute of Medical Genetics, Charite, Berlin, Germany
  • A. U. Sethu - Department of Orthopedic Surgery, Khoula Hospital, Muscat, Oman
  • S. Mundlos - Institute of Medical Genetics, Charite, Berlin, Germany

Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft e.V.. 104. Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG). Berlin, 21.-24.09.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06dogP142

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/dog2006/06dog664.shtml

Veröffentlicht: 18. September 2006

© 2006 Rajab et al.
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Gliederung

Text

Ziel

Vorstellung der klinischen Manifestation eines speziellen Subtyps der distalen Arthrogrypose (DA), einer heterogenen Störung charakterisiert durch multiple kongenitale Kontrakturen der Extremitäten ohne primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung.

Patienten

6 nach kompletter Schwangerschaft geborene Kinder blutsverwandter Eltern in Oman stellten sich mit einem kongenitalen, multiplen Missbildungssyndrom, definiert durch Arthrogryposis multiplex congenita mit typischen Gesichtsanomalien, und atrophischer Beinmuskulatur, interdigitale, Nacken- und Achsel-Pterygien. Die Eltern präsentierten überlappende Anzeichen des Multiplen Pterygium Syndroms, des Freeman-Sheldon-Syndroms und der Arthrogryposis mit ophthalmologischen Abnormalitäten.

Ergebnisse

Die ophthalmologische Untersuchung ergab eine Ptosis, einen relativen Exophthalmus, Lagophthalmus, Euryblepharon, hyperopen Astigmatismus, fehlende Hornhautsensibilität, prominente Hornhautnerven, Netzhautgefäß-Schlängelung und unnormale Gefäßmuster des Nervus optikus. Die Lid- und Hornhautanomalien sind bisher nicht beschriebene ophthalmologischen Symptome typisch für diesen neuen Subtyp der DA. Bekannte DA-Genorte auf 9p13 (TPM2) und 11p15 (TNNI2, TNNT3) wurden ausgeschlossen.

Schlussfolgerungen

Eine genetisch noch zu definierende neue Gruppe der distalen Arthrogrypose mit spezifischen ophthalmologischen Zeichen konnte beschrieben werden.