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121. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie

Deutsche Gesellschaft für Chirurgie

27. bis 30.04.2004, Berlin

Gardner Variante der familiären Polypopsis: 25-jährige Verlaufsbeobachtung einer Sippschaft mit 3 Generationen

Poster

  • presenting/speaker Caroline Pavlik - Chirurgische Abteilung, Spital Oberengadin, Samedan, Schweiz
  • G. Colombo - Chirurgische Abteilung, Spital Oberengadin, Samedan, Schweiz
  • A. Frenzer - Medizinische Abteilung, Spital Oberengadin, Samedan, Schweiz
  • H.J. Müller - Fachgruppe Humangenetik, Departement Forschung, Universitätsspital Basel
  • H.P. Simmen - Chirurgische Abteilung, Spital Oberengadin, Samedan, Schweiz

Deutsche Gesellschaft für Chirurgie. 121. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie. Berlin, 27.-30.04.2004. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2004. Doc04dgch0179

Die elektronische Version dieses Artikels ist vollständig und ist verfügbar unter: http://www.egms.de/de/meetings/dgch2004/04dgch071.shtml

Veröffentlicht: 7. Oktober 2004

© 2004 Pavlik et al.
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Gliederung

Text

Einleitung

Das Gardner Syndrom wird dominant vererbt. Hauptkomponente ist die Polyposis im Colon, teilweise auch im Magen, dazu Weichteiltumoren (vorwiegend Desmoide) und selten Osteome. Die Polypen im Colon tendieren zu maligner Entartung. Desmoide sind wiederholt nach abdominalchirurgischen Eingriffen im Mesenterium und in den Bauchdecken beobachtet worden. Ohne Metastasen zu setzen, können sie sich durch infiltratives Wachstum gefährlich auswirken. Das krankmachende Gen ist molekulargenetisch in Blutuntersuchungen nachweisbar.

Material und Methoden

Wir beobachten seit 25 Jahren eine Sippschaft mit 9 Personen in der ersten, 21 in der zweiten und 32 in der dritten Generation. Das Alter der 61 bei Untersuchungsbeginn noch lebenden Personen (22 Frauen, 39 Männer) reicht von 1-74 Jahren. Eine 41 jährige Frau war vor Beginn der Untersuchung an den Folgen der Krankheit verstorben. Bei jenen, die für eine Abklärung bereit waren, wurden endoskopisch-bioptische Untersuchungen des Colons und des oberen Magendarmtraktes vorgenommen. Seit 1996 wurden die Abklärungen durch molekulargenetische Untersuchungen in Blutleukozyten ergänzt. 21 jugendliche Personen unter 16 Jahren wurden bisher von endoskopischen Untersuchungen ausgenommen. Von 40 Personen über 16 Jahren waren 17 zu endoskopischen Untersuchungen und 25 zu Blutanalysen bereit.

Ergebnisse

Ergebnisse: 7 Probanden wiesen z.T. zahlreiche Polypen im Colon und Magen auf, 4 nur im Colon, 3 nur im Magen. Das distale Rectum war in unserem Krankengut 4 mal betroffen. In 13/25 Probanden konnte die Mutation lokalisiert werden. Bei ausgedehntem Polypenbefall wurde bei 8 Personen eine subtotale Colectomie mit Ileo-Rectostomie vorgenommen. Einmal wurde eine totale Colectomie, einmal eine Hemicolectomie links ausgeführt. Die Beobachtungsdauer bei den operierten Personen beträgt 3-26 Jahre. Von Seiten des Darmes sind alle beschwerdefrei. 7 Personen haben zusätzlich einen Desmoidtumor entwickelt, 5 davon waren zuvor colektomiert worden. Die Desmoide befinden sich im Meso (2), im Meso und in der Bauchdecke (2), sowie in der Bauchdecke allein (3). Zwei Personen sind an den Folgen eines sich in der Mesowurzel ausdehnenden, nicht mehr operablen Desmoids verstorben. Bei einer Person verursacht ein symptomloses Desmoid in der Mesowurzel eine Abflussbehinderung der linken Niere. 2 Personen sind an einem Colonkarzinom verstorben.

Schlussfolgerung

Durch Entartung der Polypen ist bei 2 Personen unserer Sippschaft, bei denen keine endoskopischen Untersuchungen möglich waren, ein Karzinom entstanden. Desmoidtumoren, die zweithäufigste Manifestation, wurden wiederholt im Anschluss an eine Operation beobachtet (durch Narbenbildung mitverursacht ?). In unserem Krankengut wurden Desmoide im Meso und in den Bauchdecken nachgewiesen. Desmoide im Meso sind lange asymptomatisch und werden nur durch CT-Untersuchungen sicher entdeckt. 2 Personen sind an grossen, nicht mehr radikal operablen Desmoiden in der Mesowurzel verstorben. Durch die heute möglichen molekulargenetischen Untersuchungen kann die Mutation festgestellt werden. Für diese Risikopersonen sind regelmässige Endoskopien des oberen Magendarmtraktes und des Colons zu fordern. Bei ausgedehntem Polypenbefall des Colons haben wir mit subtotaler Colectomie und ileorectaler Anastomose bezüglich Karzinomrisiko und Lebensqualität gute Erfahrungen gemacht. Desmoidtumoren sollten möglichst früh radikal entfernt werden.