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Einleitung: Das gleichzeitige Auftreten einer Speicheldrüsen- und Tränenpünktchenaplasie ohne weitere schwerwiegende Defekte stellte den Phänotyp des autosomal dominant vererbten ALSG-Syndroms dar, das bisher nur für neun Familien weltweit beschrieben wurde. Als Ursache gelang 2005 der Nachweis von Mutationen des Fibroblast Growth Factor 10-Gens (FGF10) in zwei Familien. Eine Vergesellschaftung mit unspezifischem Sicca-Syndrom konnte mittels FGF10-Genanalyse von über 70 Sjörgren-Syndrom-Patienten ausgeschlossen werden. Die funktionelle Relevanz von FGF10 in Bezug auf das beschriebene Syndrom wurde in FGF10+/- - Mäusen bestätigt, da diese Tiere dasselbe Krankheitsbild zeigen (Entesarian et al., Nat Genetics, 2005).

Fallbeschreibung und Klinik: Ein 34-jähriger Mann stellte sich mit einer beidseitigen Tränenpünktchenaplasie und einer dadurch entstandenen Mukozele des rechten Tränensacks vor, die sich im CT bestätigte. Weiterhin fiel eine Aplasie beider Parotisausführungsgänge sowie ein sehr schlechter Zahnstatus auf. Außerdem litten der Bruder, der Vater, die Großmutter und die Großtante des Patienten unter gleicher Symptomatik.

Methoden: Es wurde eine vollständige Sequenzanalyse des FGF10-Gens an DNA aus peripheren Blutlymphozyten durchgeführt. Als Referenz und zum Ausschluß eines Polymorphismus diente die DNA von 90 gesunden Patienten.

Ergebnisse: Wir konnten eine Mutation des FGF10-Gens nachweisen, die zu einem aberranten Transkript führt. Diese Mutation wird hier erstmalig beschrieben.

Schlussfolgerung: Bei einem Patienten konnten wir das seltene ALSG-Syndrom diagnostizieren und eine ursächliche Mutation des FGF10-Gens identifizieren.