gms | German Medical Science

Einleitung: Tumore der Speicheldrüsen sind häufig und stellen 2% aller Neoplasien des Menschen dar. In unserem Projekt der genetischen Charakterisierung von Speicheldrüsentumoren konzentrieren wir uns auf das pleomorphe Adenom. Das pleomorphe Adenom ist ein bekapselter, makroskopisch homogener, benigner Tumor, der jedoch in ca. 4% der Fälle maligne entarten kann. Er ist zu 80% in der Glandula parotis lokalisiert.

Voruntersuchungen aus CGH Experimenten zeigten quantitative Veränderungen auf dem X Chromosom und auf dem kurzen Arm von Chromosom 16. In weiterführenden Studien werden nun diese genetischen Veränderungen verifiziert und näher charakterisiert.

Methode: Wir untersuchten Gewebeschnitte von pleomorphen Adenomen mit der Methode der Fluoreszenz In situ Hybridisierung (FISH). Hierbei wurden fluoreszenzmarkierte Gensonden direkt auf kryofixiertes Gewebe der Tumore hybridisiert. Es wurden eine telomernahe Sonde auf Chromosom 16p und eine zentromernahe Sonde auf Chromosom X simultan hybridisiert. Die Signale der Zellkerne im Gewebeverband wurden statistisch auf Gewinne und Verluste analysiert.

Ergebnisse: Die Ergebnisse zeigen, dass die mittels CGH detektierten Verluste des kurzen Arms von Chromosom 16 mit der FISH bestätigt werden konnten. Bei vielen Patienten zeigte sich zudem ein Verlust des X Chromosoms.

Schlussfolgerungen: Die Veränderungen auf Chromosom X sind heterogen. Es konnten sowohl Gewinne als auch Verluste nachgewiesen werden.

Vermutlich kommt den Verlusten auf 16p eine zentrale Bedeutung zu bei diesen Tumoren und lassen tumorrelevante Gene vermuten, die in weiterführenden, molekulargenetischen Untersuchungen weiter eingegrenzt werden.