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Einleitung: Adenome des oberen Gastrointestinaltrakts sind häufige extracolonische Manifestationen der autosomal-dominant vererbten FAP. Mit Hilfe der Kapselendoskopie soll in der vorliegenden Arbeit geklärt werden, ob das Ausmaß der Duodenaladenomatose Rückschlüsse auf den Polypenbefall des Dünndarms zulässt. Des Weiteren wird analysiert, ob die Mutationslokalisation bei betroffenen Patienten Hinweise für das Vorliegen einer Adenomatose im Restdünndarm geben kann.

Material und Methoden: Wir führten bei 13 Patienten mit ausgeprägter Duodenaladenomatose eine Kapselendoskopie durch. Bei einer Patientien war zuvor eine Ileumresektion wegen eines Karzinoms im Bereich eines terminalen Ileostomas sowie eine prophylaktische Pankreas erhaltende Duodenektomie bei schwerer Duodenaladenomatose erfolgt. Bei 11 der Patienten konnte die Krankheitsverursachende Mutation nachgewiesen werden.

Ergebnisse: Nur bei 5 der 13 Patienten bestätigte die Kapselendoskopie eine alleinige Duodenaladenomatose, während 8 Patienten weitere Polypen im nachgeschalteten Dünndarm zeigten. Bei 5 Patienten war nur das Jejunum betroffen, bei drei weiteren fanden sich Polypen im gesamten Dünndarm. Bei der Patientin, die in der Vorgeschichte bereits an einem Ileumkarzinom erkrankt und zusätzlich duodenektomiert war, wurde ein großer Jejunumpolyp nachgewiesen. Sie wurde einer Laparotomie, Jejunotomie und Polypabtragung zugeführt.Die Mutationsanalyse war bei 11 der 13 Patienten erfolgreich und zeigte Mutationen zwischen Codon 216 auf Exon 6 und Codon 1480 auf Exon 15 des APC-Gens. Die nachgewiesenen Mutationen sind so verteilt, dass sie keinen Prädiktionswert für die Dünndarmadenomatose besitzen.

Schlussfolgerung: Bei schwerer Dünndarmadenomatose finden sich in der Mehrzahl der Fälle auch Adenome im übrigen Dünndarm. Eine Genotyp-Phänotyp-Beziehung bezüglich der Polypen im Dünndarm lässt sich bisher nicht nachweisen. Um eine eventuelle Risikogruppe mit schwerem Polypenbefall des Dünndarms zu definieren, ist eine größere Zahl an Kapselendoskopie-Untersuchungen an Patienten mit unterschiedlich schwerer Duodenaladenomatose erforderlich. Ob die Patienten mit multiplen Dünndarmpolypen ein hohes Malignitätsrisiko tragen, muss durch eine longitudinale Beobachtung überprüft werden.