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Seit 2001 existiert im Universitätsklinikum Freiburg eine fächerübergreifende Marfan-Sprechstunde. Seit November 2003 beteiligt sich die Universitäts-Augenklinik mit einer Spezialsprechstunde, da nicht selten der primäre Verdacht auf ein Marfan-Syndrom über den Augenarzt gestellt wird. Dabei sollen von augenärztlicher Seite das Hauptkriterium „Ectopia lentis“, sowie die Nebenkriterien „verlängerte Augapfellänge“ und „hypoplastische Iris“ der Gent-Nosologie überprüft werden.

Patienten mit V.a. Marfan-Syndrom werden von den Abteilungen für Herz-Gefäß-Chirurgie, dem Zentrum für Kinderheilkunde, Orthopädie, Radiologie, Kieferorthopädie, Humangenetik und der Augenklinik untersucht, um die Diagnose in einem Kolloquium auszuschließen oder zu bestätigen.

Im Zeitraum vom November 2003 bis März 2006 wurden 45 erwachsene Patienten mit Verdacht auf Marfan-Syndrom in der Augenklinik untersucht. Bei 21 Patienten konnte die Diagnose gesichert werden, bei 10 ausgeschlossen, bei 14 steht das Ergebnis noch aus. Von 21 Patienten mit gesichertem Marfan-Syndrom war das Hauptkriterium Linsenverlagerung bei 13 (62%), das Nebenkriterium verlängerte Augapfellänge (>24,5 mm) bei 12 (57%) und das Nebenkriterium Irishypoplasie bei ebenfalls 13 (62%) Patienten erfüllt. 29 Patienten wurden von der Abteilung für Herz-Gefäß-Chirurgie überwiesen, 16 wurden primär in der Augenklinik untersucht. 11 Augen wurden aufgrund der Ectopia lentis mit einer Linsenentfernung sowie einer sklerafixierten Kunstlinse in Kombination mit einer Vitrektomie versorgt.

Die fächerübergreifende Marfan-Sprechstunde bietet die Möglichkeit der kompetenten Betreuung, Beratung und Behandlung von Patienten mit V.a. Marfan-Syndrom. Durch das weitere Sammeln von Daten hoffen wir, das Wissen über diese seltene Erkrankung zu verfeinern.