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Interdisziplinäre Diagnostik und Therapie von Patienten mit chronisch progressiver externer Ophthalmoplegie (CPEO)
Interdisciplinary diagnosis and treatment of patients with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)
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Autoren
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B. Wabbels
- Augenklinik, Universität Bonn
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C. Kornblum
- Neurologische Klinik, Universität Bonn
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N. Ali
- Augenklinik, Universität Bonn
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P. Roggenkämper
- Augenklinik, Universität Bonn
| Veröffentlicht: | 18. September 2006 |
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Gliederung
Text
Ziel
Ptosis ist häufig das Erstsymptom mitochondrialer Erkrankungen wie der chronisch-progressiven externen Ophthalmoplegie oder des Kearns-Sayre-Syndroms. Nach neuen Erkenntnissen haben mitochondriale Erkrankungen eine deutlich höhere Prävalenz (mind. 12:100.000) als bisher angenommen, sind aber aufgrund der hohen phänotypischen Variabilität insbesondere bei Erkrankungsbeginn schwierig zu diagnostizieren. Ziel der Studie war die Analyse von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen und Augenbeteiligung hinsichtlich (Erst-) Symptomen, interdisziplinärer Diagnostik und Therapie.
Methode
Auswertung von 30 Patienten hinsichtlich ophthalmologischer und neurologischer Befunde sowie Molekulargenetik.
Ergebnisse
Kernsymptome waren Ptosis und externe Ophthalmoplegie. Bei 10 Patienten war die Ptosis zumindest initial einseitig oder asymmetrisch ausgeprägt. Elf von 24 Patienten mit Strabismus äußerten im Verlauf Doppelbilder. Die häufigste Differentialdiagnose zu einer Mitochondriopathie waren die (okuläre) Myasthenie und die okulopharyngeale Muskeldystrophie. Bei 19 Patienten zeigten sich typische Befunde der Skelettmuskelbiopsie, bei 16 Patienten eine Mutation der mitochondrialen DNA im Muskel. Trotz histologisch und biochemisch unauffälliger Muskelbiopsie konnten in Einzelfällen erst gezielte molekulargenetische Zusatzuntersuchungen die Diagnose einer Mitochondriopathie sichern. Bei 15 Patienten wurde eine Frontalissuspension, bei vier eine Strabismus-Operation durchgeführt.
Schlussfolgerungen
Doppelbilder traten deutlich häufiger auf als bisher beschrieben. Bei ätiologisch unklarer erworbener Ptosis, untypischen Augenbewegungsstörungen und Doppelbildern sollte auch an mitochondriale Erkrankungen gedacht werden, da viele Patienten v.a. initial noch nicht den typischen Befund mit beidseitiger Ptosis und Motilitätseinschränkung zeigen. Es ist zu erwarten, dass differenzierte molekulargenetische Untersuchungen bei vielen bisher unklaren Befunden eine Mitochondriopathie aufdecken können. Erst die korrekte Diagnose ermöglicht eine qualifizierte Beratung sowie die Therapie potentiell lebensbedrohlicher Komplikationen, z.B. bei kardialer Mitbeteiligung. Von neurologischer Seite kann eine Therapie mit Coenzym Q10 erfolgen.
