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Die Suche nach genetischen Faktoren der altersabhängigen Makulaerkrankung (AMD) konnte bisher wenig zum kausalen Verständis und zur Entwicklung von kausalen Therapien beitragen. Dieser Übersichtsvortrag wird den derzeitigen Stand der Suche nach genetischen Faktoren zusammenfassen.

Es werden die verschiedenen, bisher verfolgten Ansätze dargestellt: linkage-Studien und genome-wide scans, Kandidatengen-Analyse und SNP-Assoziationsstudien [1]. Eine neue Studie der Arbeitsgruppe von Edwin Stone hat gezeigt, daß Mutationen im Fibulin 5-Gen für eine Subpopulation der AMD-Patienten (1.7%), welche sich zudem durch einen bestimmten Phänotyp auszeichnen, verantwortlich gemacht werden können [2]. Eine Studie aus der Arbeitsgruppe von Dean Bok hat gezeigt, daß eine Degeneration von Sinnesrezeptoren verursacht werden kann durch den Ausfall eines Gens, das nicht nur nicht spezifisch ist für die Rezeptorzellen, sondern auch nicht einmal in den Rezeptorzellen exprimiert wird [3].

Die Ergebnisse von Stone et al. belegen also, daß genetische Faktoren für diese komplexe Erkrankung identifiziert werden können. Die Studie von Bok et al. zeigt, daß man sich bei der Suche nach genetischen Faktoren der AMD möglicherweise nicht auf Retina/RPE-spezifische Gene beschränken kann.