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Einleitung: Aneurysmatische Knochenzysten (AKZ) kommen sehr selten im Gesichtsschädel vor. Sie zählen zu den gutartigen Knochentumoren, können jedoch lokal aggressiv wachen. Die häufigsten Lokalisationen sind die Metaphysen von Femur und Tibia sowie die Wirbelsäule. Nur circa 2% der Fälle treten im Kopf-Hals Bereich auf, wobei die Mandibula am häufigsten betroffen ist. Der Häufigkeitsgipfel liegt zwischen dem 10.-20. Lebensjahr. Es werden zwei verschiedene Formen (primär und sekundär) unterschieden. Im primären AKZ kann oft eine USP6 Translokation nachgewiesen werden, wohingegen sekundäre AKZ durch andere Knochentumoren oder Traumata ausgelöst werden.

Ergebnisse: Ein 11-jähriger gesunder Junge stellte sich mit einer Protrusio bulbi rechts und Cephalgien seit circa einer Woche vor. Im HNO-ärztlichen Untersuchungsbefund imponierte eine Raumforderung der Nasenhaupthöhle rechts. In der MRT zeigte sich eine ausgedehnte sinunasale multizystische Raumforderung im Bereich der Ethmoidalzellen, des rechtsseitigen Sinus sphenoidalis mit Ausdehnung in die rechte Orbita mit Protrusio bulbi, sowie breitflächiger Beteiligung der kranial angrenzenden Frontobasis mit Durchbruch nach intrakraniell ohne Nachweis einer meningealen Tumorausdehnung. Weitere Läsionen konnten in der PET-MRT sowie mittels konventionellem Röntgen ausgeschlossen werden. Im augenärztlichen Befund zeigte sich initial rechts eine leichte Papillenrandunschärfe mit einem Visus von beidseits 0,8 sowie ein Exophthalmus rechts.

Im Verlauf kam es zu einer Anisokorie rechts>links und einer Stauungspupille rechts. Unter Therapie mit Dexamethason blieb der augenärztliche Befund stabil.

Es erfolgte eine Probenentnahme sowie eine diagnostische Katheterangiographie. In der Pathologie konnte eine USP6-Translokation nachgewiesen werden. In der Angiografie zeigte sich eine arterielle Versorgung fast ausschließlich über die rechte A. ophthalmica, weshalb eine Embolisation aufgrund der großen Erblindungsgefahr nicht möglich war.

Eine interdisziplinäre Besprechung des Falles erfolgte. Es wurde eine individuelle Therapie mit Denosumab mit folgender intraläsioner Embolisation sowie operativer Resektion beschlossen. Denosumab bindet als humaner monoklonaler Antikörper an den Zytokinrezeptor RANKL (receptor activator of NF-kappa-B ligand). Die Aktivierung des osteoklastären RANK-Rezeptors wird verhindert und Osteoklasten inhibiert. Dies führt in vielen Fällen zum knöchernen Umbau der sehr gut vaskularisierten AKZ und folgend zu einer Größenregredienz.

Diskussion: AKZ des Gesichtsschädels sind sehr selten. Die Therapie besteht aus einem individuellen Konzept. Hier ist sowohl die Embolisation (vaskulär oder intraläsional) als auch die chirurgische Sanierung Teil der Therapie. Denosumab ist als Individualkonzept ebenfalls eine gute Vorbereitung auf eine mögliche Operation. Aufgrund der außergewöhnlichen Lokalisation ist die Diagnosestellung bei AKZ im Gesichtsschädel eine Herausforderung und fordert die interdisziplinäre Zusammenarbeit.