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Hintergrund: Die Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist eine systemische autosomal dominant vererbbare Erkrankung. Die Diagnose wird entweder klinisch anhand der Curaçao-Kriterien oder anhand einer genetischen Untersuchung gestellt. Organmanifestationen betreffen insbesondere das Hirn, die Leber sowie die Lunge. Bei letzterer Manifestation kann die pulmonale Filterfunktion so sehr gestört sein, dass zerebrale Infarkte entstehen können. Zudem belegen Studien, dass Migräneattacken bei HHT-Patienten hinweisend für pulmonale arteriovenöse Malfomationen sein können. Der vorliegende Fallbericht beschreibt eine 34-jährige Patientin, bei der die Diagnose M. Osler aufgrund eines vorausgegangenen Apoplex gestellt wurde.

Falldarstellung: Wir präsentieren den Fall einer 34-jährigen Patientin, die mit rezidivierender Epistaxis und Cephalgien alio loco vorstellig geworden war. Bei Verdacht auf Migräne erfolgte eine MRT-Untersuchung des Schädels. Hier zeigte sich ein typischer Befund nach ischämischem Hirninfarkt. Eine transthorakale Echokardiographie ohne Kontrastmittel zum Ausschluss eines persistierenden Foramen ovale ergab einen unauffälligen Befund. Bei rezidivierender Epistaxis, multiplen Teleangiektasien im Bereich der Unterlippe und der Zunge und fraglich positiver Familienanamnese erfolgte die genetische Testung auf einen M. Osler, welche den Verdacht bestätigte. Im Rahmen der weiterführenden Diagnostik erfolgte außerdem eine CT-Untersuchung des Thorax. Hier zeigten sich für den M. Osler typische artriovenöse Malformation. Diese konnte im weiteren Verlauf erfolgreich embolisiert werden.

Zusammenfassung: Insbesondere bei jungen HHT-Patienten mit Migräneattacken sollte sowohl eine zerebrale als auch eine pulmonale Bildgebung zum Ausschluss einer Organmanifestation erfolgen. Da Patienten mit einem M. Osler bei pulmonalen arteriovenösen Malformationen ein deutlich erhöhtes Abszess- und Schlaganfallrisiko haben, ist es wichtig, diese frühzeitig durch eine Abklärung der Lunge auszuschließen und bis dahin für eine Antibiotikaprophylaxe entsprechend der Endokarditis-Leitlinien vor Eingriffen mit potentieller Bakteriämie Sorge zu tragen.