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Die Leber’sche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) ist eine seltene mitochondrial vererbte Erkrankung, die zu einem Zentralskotom mit hochgradiger Visusminderung führt. Klassischerweise tritt die LHON bei jungen Männern zwischen 15 und 35 Jahren als zuerst einseitige schmerzlose, rasch fortschreitende Sehschärfenminderung auf. Das Partnerauge folgt in der Regel innerhalb von 2 bis 3 Monaten. Die Ganglienzellen der Netzhaut, die einen hohen Energiebedarf haben, degenerieren infolge der mitochondrialen Dysfunktion. Die Diagnose sollte genetisch gesichert werden. In Deutschland werden circa 27 Neuerkrankungen pro Jahr neu diagnostiziert. Frauen sind nur in 10 bis 20% der Fälle betroffen. Nicht jeder Genträger erkrankt im Laufe seines Lebens. Eine Spontanheilung ist möglich. Seit Herbst 2015 ist ein Idebenon-Präparat zugelassen, dass bei vielen Patienten zu einem positiven Effekt führt. Der Zulassungsantrag für die Gentherapie wurde in Europa 2023 zurückgezogen.